2018年3月14日，物理学家霍金去世，享年76岁。
3.14是个神奇的数字，它是圆周率π，这一天是爱因斯坦的生日，是霍金的忌日。
霍金1942年出生于牛津，他出生的那天正好是伽利略逝世300周年纪念日。
即使他后来成为一个经常被和伽利略相提并论的大科学家，他仍然不认为他的出生日期有任何的寓意或是为他的未来指引了任何方向，他说那一天也许出生了上百万人，他只是其中普通的一个而已。
面对生和死，我们难免心有宿命，霍金在伽利略死去的日子诞生，在爱因斯坦出生的日子里离去……三位伟大的宇宙科学家在冥冥之中，竟有如此神奇的关联，或许是巧合，或许是注定，这茫茫宇宙中还有多少未知的运行规律等待人类去发现？
霍金是现代最伟大的物理学家之一，他证明了广义相对论的奇性定理和黑洞面积定理，提出了黑洞蒸发理论和无边界的霍金宇宙模型，在统一20世纪物理学的两大基础理论——爱因斯坦创立的相对论和普朗克创立的量子力学方面走出了重要一步。
让他如巨星般有名的是，他还是一位超级畅销书作家。他以浅显易懂的文字写作的《时间简史》（A Brief History of Time）在英国《星期天泰晤士报》的畅销书排行榜里连续出现4年，总共销量超过1000万册。不过，尽管霍金在书中不引用太多公式，多用使用了通俗的语句，但依然让很多人摸不着头脑，看不太明白。
全身瘫痪的霍金，一辈子困于轮椅，却从来没有放弃对物理的钟情，他全身只有三根指头能动，却为科学做出了巨大贡献，他是科学界神一般的存在，也是万千人心中的励志偶像。
和他一起有名的是他所患的疾病——肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）俗称渐冻症。
肌萎缩侧索硬化是什么？
肌萎缩侧索硬化（ALS），是缓慢进展性运动神经元疾病， 主要累及大脑皮质、 脑干、 脊髓前角等运动神经元，最终发展为呼吸衰竭。
对于渐冻症，迄今缺乏有效治疗， 目前唯一被美国 FDA 批准的临床药物利鲁唑(riluzole)也仅能延长患者的生存期平均3 个月以上[1]
渐冻症临床表现为进行性的肌肉无力、萎缩，如手部小肌肉无力出现使用指甲刀、剪指甲费力、扣纽扣费力、用钥匙开门费力。
80% ～ 90% 的患者在首发症状出现后3～5年因呼吸肌萎缩无力死于呼吸衰竭[1]。
ALS 是一种罕见病，每 10 万人中大约有 4～6 人有可能罹患这种疾病。绝大部分 ALS 患者都是成年以后发病。
正如它的名字一样，得病的人像被冰雪冻住一样，丧失行动能力，但这个过程不是迅速的，而是身体一部分、一部分地萎缩和无力——今天是腿，明天是手臂，后天到了手指，连控制眼球转动的微少肌肉也不例外，最终等待他们的是呼吸衰竭。
而这一切都在他们神志清醒、思维清晰的情况下发生，这大概就是渐冻人最最痛苦的地方。他们能感知一切却无法回应，他们清晰地逼视着自己逐渐死亡的全过程。“
渐冻人”虽然会因为肌肉萎缩逐渐丧失生活自主能力，但他们的认知能力和意识往往不受影响，因此又被称为“清醒的植物人”。
1963年，刚刚过完21岁生日的霍金检测出患有“肌肉萎缩性侧索硬化症”，当时宣判他只有“两年”的生存时间。
然而，命运并非如此。霍金顺利完成了学业，还结婚生子，并且在科研领域里取得了卓越的成就。直至今日离去，他享年76岁，达到正常人的寿命。
为什么普遍“3-5年”的生存时间，霍金却可以撑55年？
肌萎缩侧索硬化根据其发病和遗传特点 可分为散发性肌萎缩侧索硬化(SALS) 和家族性肌萎缩侧索硬化(FALS) ，其中 FALS 约占全部病例的 5% ～ 10% 。
目前至少发现了 24 种与 FALS 相关的基因突变，其中部分也发现存在于 SALS中。
渐冻症的诸多基因类型中，其中有一型是起病较早发病年龄常小于 25 岁，以肢体远端肌无力、肌萎缩和锥体束征阳性为主要临床特征，其进展缓慢，患者可有正常寿命。霍金20岁发病，属于juvenile-onset type[2]，这是存活时间最长的一型。
2、良好的医疗和护理条件
作为世界顶级科学家，能得到最优秀的医疗团队为他治疗，自不用说。
渐冻症病人常见的死因是呼吸衰竭，而霍金一直没有用呼吸机，证明疾病还未影响到他的呼吸肌。
早在1985年霍金就做了气管切开，通过颈部气管开口呼吸，所以不能说话，通过电脑合成声音发声。基于尸检数据渐冻症最大的死因是肺部感染。因此预防呼吸道感染，对本就脆弱的渐冻症病人非常重要。
渐冻症病人第二个致死的原因是吞咽肌肉的退化，这会导致患者脱水和营养不良。霍金进食是靠护理人员直接将食物推进食管的[3]。这也就解决了吞咽的问题。
因此渐冻症病人需要精心护理，避免感染。
霍金的大脑很活跃，心态乐观积极向上，纵然被困在轮椅上，却依然幽默不减。
对于疾病给他造就的奇特形象，他说：“我的名望带给我的烦恼之一就是无论走到哪里都会被人认出来，即使戴上深色的墨镜也不行，因为人们会认出我的轮椅。”
对于痛苦的绝症，他轻松自嘲，他说他的盛名主要来自于他残破的身躯，其次才是他的学术贡献。
虽然他困在轮椅上，面无表情，但他内心火热，对生活充满激情。
2007年4月26日傍晚，英国剑桥大学著名空间物理学家霍金在美国肯尼迪航天中心乘坐一架飞机体验梦寐以求的太空失重。
2012他在年热播美剧《生活大爆炸》里客串出演自己。
2014年12月，Pink-Floyd乐队发售的新专辑里面包含了一首霍金的摇滚歌曲《滔滔不绝的霍金》，演唱时他只能借助在脸上的传感器感应脸颊肌肉运动打字，再用电脑声音合成器发声，演唱过程虽然困难，但他乐此不彼。
在在大多数人面对绝症无比绝望的时候，霍金却从容以对，他的生命力是如此之强，让全世界的医学专家惊叹。
霍金已离我们而去，飞向星辰宇宙！
过去几十年，他一直用残存的肢体能力，表达这颗世界上最聪明大脑里的所思所想。
他拓展了人类知识的领域，一次又一次把人类的目光引向宇宙，并用他独特的人生经历为我们讲解了人生的意义和思想的价值。
如今我们再也看不到他瘫坐于轮椅上的身躯，但他的思想和精神会在历史的长河中闪耀永久璀璨的光芒。
因霍金以及“冰桶挑战”事件逐渐为国内大众所熟知，我国目前有“渐冻人”20万。
但无论国内还是国外，一个令人悲哀的现状是：目前对于此病仍知之甚少。没有办法根治，只能通过药物和仪器尽量延长患者的生命，而患者的平均存活时间，通常只有3年左右。
相对于国外的“渐冻人”群体，国内的肌萎缩侧索硬化症患者群体更鲜为人知。以往，他们被笼统地称为“罕见病人”。尽管国内有ALS协作组织，但高昂的药费与“无解的命题”，使得他们处境更为艰难。
长期以来，绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵等因素，不愿对其进行开发。直到近年来，随着生物技术的发展，以及美国、欧盟等国的罕见病药物相关法律的保障下，国际上才研制出少数相关治疗药物，所以国内的肌萎缩侧索硬化症患者主要依赖进口药品。
药品价格昂贵，远不是国内的平均收入水平所能消费。他们生存艰难，看着自己慢慢死去……
关注渐冻人，关注罕见病！
李锦，深圳市疾病预防控制中心副主任医师，公共卫生硕士，从事健康危害因素监测，医院感染控制，热爱医学，热爱写作。
