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主题：母系
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　　我国科学家发现，线粒体的部分基因突变是导致母系遗传高血压和聋病的主要原因。这一历时14年的研究在3月23日举行的浙江省科技奖励大会上获得自然科学一等奖。
　　高血压和聋病是重大公共卫生问题，我国的高血压患者人数已突破3.3亿，聋病患者近3000万。此前的研究发现，部分高血压和聋病呈现出母系遗传现象，但致病机制并不清晰。
　　国家“千人计划”特聘专家、浙江大学教授管敏鑫与温州医科大学、浙江大学、解放军总医院等研究团队自2002年起对母系遗传性高血压和聋病的分子致病机理进行系统性研究。
　　研究团队发现，占我国高血压患者人数90％以上的原发性高血压具明显的母系遗传特征。例如山西一个原发性高血压家族，祖孙5代共108人，源于同一母性祖先的27位母系亲属成员中有15人患高血压，而81位非母系成员中仅有7人患有高血压。这种现象提示科学家推测，原发性高血压可能是一种线粒体遗传疾病。
　　“线粒体是为细胞提供能量的微小细胞器。在生殖细胞结合形成胚胎的过程中，只有来源于母体的线粒体DNA才能传给后代。”管敏鑫说。
　　实验证实，线粒体中的一个转运RNA的基因突变是原发性高血压这一疾病的主要致病原因。“这个突变造成线粒体呼吸链功能缺陷，导致能量供应不足，氧自由基水平升高，从而引起高血压。”管敏鑫说。
　　研究团队也在线粒体中找到了导致聋病的突变基因，这一突变破坏了基因中的碱基配对，最终导致细胞功能障碍。
　　目前，研究团队自主研发了用于检测高血压和耳聋相关线粒体基因突变试剂盒并已获得专利。
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现代人在20万年前从非洲起源以后，于大约10万年前开始从非洲向其他地区扩散。然而，现代人在什么时候、通过什么路线迁徙到达亚洲一直是颇具争议的问题。柬埔寨是东南亚的文明古国之一，且分布有20多个古老的土著人群，对研究现代人的史前迁徙时间和路线具有重要的价值，但以前对柬埔寨土著人群的研究却非常少。&
　　中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室与柬埔寨金边皇家大学合作，在柬埔寨东北部采集了多个土著人群的1,000多份DNA样本，并对母系遗传的线粒体DNA（mtDNA）的序列多态性进行了谱系地理学分析。mtDNA全基因组测序和基因分型的结果表明，在柬埔寨土著样本中存在以前没有报道的新母系世系，包括4个根部世系和4个分支世系。并且，新的根部世系的共祖时间在55,000年到68,000年之间，可能代表了现代人最早到达东南亚次大陆的母系遗传世系。因此，柬埔寨土著人群具有古老而独特的母系遗传多样性。携带这些古老母系世系的柬埔寨人群可能代表了早期走出非洲，经印度次大陆，约60,000年前进入亚洲东部的现代人祖先的后裔。同时，这一结果进一步印证了之前该实验室对亚州人群Y染色体多态性研究的结论，即亚洲人群的祖先在约60,000年前首先到达东南亚次大陆和中国南方地区，尔后由南向北迁徙。&
　　该研究首次系统地描绘了柬埔寨土著人群母系起源与迁徙的模式，不仅为亚州人群的早期定居模式提供了群体遗传学证据，而且为揭示其在迁徙过程中适应环境的分子机制提供了线索。
&&&&该研究结果于10月14日在线发表于Nature系列刊物Nature&Communications。张晓明（博士研究生）、祁学斌（副研究员）和杨召辉（博士研究生）为文章的共同第一作者，宿兵研究员和石宏副研究员为共同通讯作者。&
　　该研究得到了科技部“973”项目，国家自然科学基金委重大研究计划重点项目和培育项目以及云南省自然科学基金的资助。
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“德系犹太人”线粒体DNA的测序显示，母系犹太人可能起源于欧洲。发表在本期Nature&Communications上的这项研究表明，“德系犹太人”的母系并不像人们有时所认为的那样是来自近东或高加索，而是发源于欧洲地中海地区。
“德系犹太人”的起源仍有很大争议。利用有关从父方遗传的Y染色体、从母方遗传的线粒体和从双亲遗传的常染色体的遗传信息所做的关系重建研究得出了矛盾的结论。其中一些研究表明他们的祖先主要来自近东（包括以色列/巴勒斯坦、黎巴嫩、叙利亚和约旦在内的一个地区），而其他研究则表明他们的祖先大部分来自高加索。
Martin&Richards及同事对来自欧洲、高加索和近东的74个线粒体基因组进行了测序，对另外3500个线粒体基因组进行了分析，从而为“德系犹太人”的宗谱历史提供了一个详细重建结果。该小组发现，“德系犹太人”线粒体DNA的差异中至少80%源于史前的欧洲，而不是近东或高加索。这意味着女性“德系犹太人”可能是在距今大约2000年前在欧洲被同化的。
他们提出，这些结果突显了吸收当地女性和同化她们在欧洲“德系犹太人”社区形成中的重要性，代表着在重建“德系犹太人”宗谱历史方面所迈出的重要一步。
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来自中科院动物研究所的研究人员，近日提出了关于小鼠母系线粒体遗传的一些独特见解，相关研究论文“Unique&insights&into&maternal&mitochondrial&inheritance&in&mice”发表在7月22日的《美国科学院院刊》（PNAS）杂志上。
论文的通讯作者是中科院动物研究所的孙青原（Qing-Yuan&Sun）研究员。其二十多年来，长期从事哺乳动物卵子成熟和受精研究，在卵子减数分裂恢复信号转导通路、纺锤体组装和染色体分离调节方面开展了系列研究工作，相关研究成果已发表SCI收录论文240余篇，影响因子累计超过840，被引用4500多次。
线粒体是人类细胞中最重要的细胞器，它是细胞能量储存和供给的场所，是细胞的氧化中心和动力站。线粒体内有自己的遗传物质线粒体DNA（mtDNA）。在动物中，受精卵的mtDNA主要遗传自母亲，称之为母系遗传（maternal&inheritance）。
近期，有研究报道称在秀丽隐杆线虫中发现，自噬通过消除父系线粒体和mtDNA，参与了母系遗传；此外，研究人员通过免疫荧光法证实，p63和LC3蛋白定位在受精后的小鼠精子线粒体上。由此，他们推测自噬有可能是一种进化保守的消除父亲线粒体机制。
在这篇新文章中，研究人员利用了两种转基因小鼠品系开展研究，一种携带着绿色荧光蛋白GFP标记的自噬体，另一种携带着红色荧光蛋白标记的线粒体，他们证实自噬并没有参与小鼠受精后精子线粒体消除。尽管在受精后P62和LG3蛋白立即聚集到了精子线粒体上，直至P62和LG3蛋白脱离精子线粒体，精子线粒体才被吞噬，最终在溶酶体中降解。在卵裂过程中，精子线粒体非平均地分配到卵裂球中，持续存在于几个细胞中直至桑椹胚期。
此外，通过采用单个精子mtDNA&PCR，研究人员观察发现大多数的到达输卵管进行受精的活动精子消除了它们的mtDNA，只留下空泡线粒体。然而，如果这些线粒体带着剩下的mtDNA进入到受精卵中，mtDNA则不会被消除，可以在新生小鼠中检测到它们。
基于这些研究结果，研究人员提出在小鼠中，母系mtDNA遗传并非是在胚胎早期通过自噬消除精子线粒体和mtDNA的一个主动的过程，而可能是由于受精前精子mtDNA消除及胚胎中线粒体的不均衡分配所导致的一个被动的过程。&
（生物通：何嫱）
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高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。母系遗传性高血压病（maternally&inherited&essential&hypertension，MIEH）是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式，线粒体DNA&(mtDNA)突变在其发病过程中可能起到重要的作用，但具体发病机制尚未完全明确。
近期，博士后郭皓和庄馨瑛博士等在姚永刚研究员的指导下，对来自云南的一个母系遗传性高血压病家系进行了深入研究。他们在先证者及其母系成员中发现了Leber遗传性视神经病变（LHON）的原发性突变m.14484T>C，但该家系成员未表现出任何LHON临床症状如急性或亚急性视力下降或丧失，高血压是该家系中唯一外显的临床表型，提示m.14484T>C突变在该家系中表现出疾病的异质性。进一步对mtDNA基因组进行测定，未能发现其他潜在的致病突变。含有m.14484T>C突变的母系成员大动脉硬化程度均比不含有该突变的非母系成员严重。临床资料分析显示，年龄、性别、吸烟、动态血压水平、高血糖、高血脂等加速动脉硬化的因子在母系成员和非母系成员中无显著性差异，因此遗传因素是导致母系成员动脉硬化的重要原因。对含有m.14484T>C突变的母系成员永生化淋巴细胞株进行的细胞功能测定显示，线粒体呼吸率和线粒体膜电势均较正常人永生化淋巴细胞株显著性下降，胞内氧化自由基水平增高，并且含m.14484T>C突变的细胞株线粒体质量出现代偿性增高。他们的研究结果表明，视神经病变突变原发突变m.14484T>C在一定情况下可以导致高血压病的发生，对LHON患者有必要开展常规血压测量、动脉硬化检查等心血管评价。他们的结果也显示了mtDNA突变致病的复杂性。该研究为今后临床进行母系遗传性高血压病的遗传咨询、阐明其发病机制提供了新的参考和依据，近期在线发表于国际知名期刊《生物化学与生物物理学报》（Biochimica&et&Biophysica&Acta&(BBA)&-&Molecular&Basis&of&Disease）&
该研究工作得到国家自然科学基金委、云南省和中国科学院的资助。
日期：日 - 来自[]栏目&&&&&&&&线粒体是存在于大多数真核生物细胞中的细胞器，其基因只能母系遗传而与细胞的基因组不同。日本研究人员发现，线粒体的这种母系遗传或许源于“自噬”作用，父系的线粒体在受精卵中就被消化掉了。
　　线粒体主要负责给细胞供应能量。科学家早已认识到，只有母系线粒体的基因才能遗传给后代。根据这一原理，现代人类的共同母系祖先可以追溯到十多万年前的某个非洲女性，即“线粒体夏娃”。
　　为了探明线粒体如何遗传，日本群马大学教授佐藤健等研究人员利用体长1毫米左右的秀丽隐杆线虫进行实验。他们将线虫精子内的父系线粒体着色，然后观察受精卵的情况。结果发现，来自精子的线粒体在受精后不久就被特殊的膜包裹起来，由于酶的作用而不断分解并最终消失，只有卵子的线粒体保留下来。
　　这种现象被称为“自噬”,也就是吃掉自身的一部分。这在细胞处于饥饿状态时也会发生，细胞会分解自身的一部分作为营养源。为什么父系的线粒体会被消化？目前研究人员尚未清楚。佐藤健推测说，这也许是由于携带父系线粒体的精子运动量很多，受精的时候已经很疲劳了，它的基因不宜遗传给下一代。
　　相关研究报告已发表在本周的美国《科学》杂志网络版上。这一成果被认为有望应用于帕金森氏病和阿尔茨海默氏症的治疗，据认为自噬作用出现异常是这两种疾病的致病原因之一。日期：日 - 来自[]栏目
美国科学家研究发现，亲源基因在大脑发育过程及成人阶段有着极为复杂的表达方式。母系大脑遗传基因在大脑发育阶段优先表达，而在成人阶段，情况则发生了根本的转变，父系基因将起决定性的作用。该研究成果发表在近日出版的《科学》（Science）杂志上。
人体内印迹基因数量远远超过想象
基因组是由母系和父系染色体构成。基因印迹也称作基因组印迹、配子印迹或亲源印迹，是近年来发现的一种不遵从孟德尔定律的依靠单亲传递某些遗传学性状的现象，也就是某些基因呈亲源依赖性的单等位基因表达，其另一等位基因不表达或表达极弱，仿佛这些基因的不同亲本来源的一对等位基因上带有某种可供识别的印迹。具有这种现象的基因被称为印迹基因。
由哈佛大学分子和细胞生物学系主任凯瑟琳&杜拉克及其实验室的博士后研究员克里斯托夫&格雷格所领导的研究小组，对15天小鼠胚胎及成年小鼠大脑进行的研究表明，约四分之一的大脑区域为印迹基因表达热点，这些区域与进食、交配、疼痛感、社交及动机性行为相关。
利用全基因组测序的方法，对小鼠大脑分析的结果发现，已知的与小鼠大脑相关的1300多个基因，在不同阶段会表现出对父系和母系基因的不同偏好。此前人们仅知道人体内大约有不到100个印迹基因，而与大脑相关的印迹基因为45个。该研究表明，印迹基因在人体内的数量可能远远超过人们的想像。
哈佛大学大卫&黑格及乔治&普特南教授对一些罕见的大脑遗传性疾病的分析显示，在童年期，某些特定的母系和父系基因会发生冲突。有研究表明，胎儿发育过程中存在母系父系基因竞争现象。在胎儿发育时期，父系基因具有促进胎儿对母系基因需求的作用，并会导致胎儿过度生长，而母系基因在此阶段的作用与父系基因相反。
父系和母系基因在不同阶段影响不同
该最新研究显示，胎儿大脑的61%印迹基因源于母系，表明母系印迹基因影响大脑发育。成年之后，该比例翻转。成人皮质和下丘脑约70%的印迹基因来自父系，说明父系基因影响成年子女的大脑功能。
这项新的研究工作加深了人们对母系和父系基因内部冲突时间表的理解。在胚胎发育期间以母系基因为主。童年期，母系和父系基因为竞争关系。成年后，父系基因占据主导地位。
数据还显示，父系和母系基因在大脑发育及成年后的不同时期，基因表达具有高度动态调节特性，且父系和母系基因对不同大脑区域的影响也与人们此前的预料有很大的区别。
杜拉克及其同事在《科学》网络版上还报告，母系与父系的X染色体对女性大脑皮质表达也存在不同偏好，表明母系基因通过X-连锁对成年女儿的大脑功能具有一定的影响。这一研究也表明，基因表达存在对母系和父系基因的不同偏好，性别差异会影响大脑功能以及疾病易感性。
科学家认为，这项新的研究成果有助于人们了解父母双方的基因如何以最低成本向子代转移基因，从而更有利于子代的发展等基因组印迹问题。同时，通过认识到父系和母系基因在子代不同发育成长阶段的不同影响和作用，也有助于科学家理解亲源基因之间的竞争关系。
日期：日 - 来自[]栏目&&&&&&&&20%～30%的耳聋由氨基糖甙类药物导致，而线粒体DNA&&A1555G突变和C1494T突变是引起氨基糖甙类抗生素耳毒性聋的原因之一。这是温州医学院管敏鑫教授领衔的《母系遗传药物性耳聋致病机制的研究》得出的结论。此成果日前获得了浙江省科学技术奖一等奖。&&
　　以管敏鑫为首的科研团队通过6年多的努力，提出了上述母系遗传药物性耳聋的致病机制，并开展了覆盖浙江省的聋病分子流行病学研究，收集和保存了多种遗传方式及表型特征的中国耳聋家系及病例，绘制出中国人群聋病患者的线粒体12S&&rRNA基因突变频谱。&&
　　据了解，该团队建立的药物性耳聋易感基因突变筛查方法和药物性耳聋监控系统，已在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、浙江省人民医院等15家单位推广应用，在浙江省内已成功为2550名耳聋患者实施线粒体突变筛查，筛查后共发现255个药物性耳聋易感家系，并对其中约5000名听力正常的母系亲属（包括孕期母亲和新生儿）进行早期干预，结果使这些家系中先天性聋哑及语前聋发生率由起初的28%下降到目前的近乎为零。&&日期：日 - 来自[]栏目共 2 页，当前第 1 页
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最近迷恋于观望天涯里面的骂战，倒不是因为这里充斥了一群见识博学的人，更多的是，这里的男男女女形形色色五彩斑斓的渲染，闹哄哄地把我的生活也弄得好像五光十色起来。
先不去探究现在的独生子女制度和所谓的女性人格复苏（说复苏不大确切，只是为了表达从前的被忽略）导致的关于父权社会的合理性辩争和理性分析有没有意义，但是如果父亲们，男人们非要给父权社会的合理性扣一顶冠冕堂皇的帽子的话，那么，我有话要讲。
从Y染色体的角度来讲，Y是决定男性体征的关键染色体，而且绝对遗传自父亲。经过N代的繁衍，Y染色体基本相同（逐代递减），也就是说，确实做到了正宗遗传。如果以男性特有的Y染色体来界定遗传的正宗，并以此标准来说明母系遗传的不合理性，大概可以解释得通：男孩首先遗传到的X染色体不一定就是母亲的母亲的X染色体，概率是1/4（母系遗传的话），那么再过几代，可能原来祖先的母系遗传已经根本就不存在了。女孩也是，一条是父亲的X染色体，一条是母亲的X染色体，不能保证她的孩子一定就是自己母亲的染色体，概率是1/2，当然越往后就越小概率，所以不能成为繁衍遗传的保证。
不管我们如何以Y染色体来界定遗传的正宗与否，有这样一个事实我们不得不承认：Y染色体是个非常不稳定的染色体，都快要因为自己本身的缺陷丢失掉自己的所有遗传密码了，光从染色体的世界来说，Y绝对是个弱者。
Y染色体是人体染色体中最短的，长度只有X染色体的1/3，而且正逐渐退化，大多数序列无实质功能，包含的遗传信息非常少。Y染色体由诞生之初的1438个基因，衰减到现在仅剩的45个基因，这个孱弱的小个子在环境，心情，噪声的影响下质量下滑并迅速衰减，就连牛仔裤、热水澡都能让它奄奄一息。搞得科学家们不得不利用女性骨髓干细胞培育人造精子。为什么可以这样操作？单性生殖小鼠“辉夜姬”的诞生就打破了一个教条。当然，科学研究是为了解决男性不育率增多的问题，并不是说我们要这么去做。事实上，Y染色体上没有生命必需的基因——因而人类的女性虽然不拥有Y染色体也可以正常存活。Y染色体的少数功能基因基本上只与男性特征有关(惟一明确的与Y染色体的缺陷有关的人类疾病是睾丸发育不良)。从功能的角度来讲，所有正常男性的Y染色体都是一样的。对Y染色体进行DNA鉴定可以发现的差别绝大多数与功能无关。也就是说孔子的Y染色体和任何一个男子的无异，不能构成品种优劣的原因。
那么人类的基因功能传承，来自哪里？来自人类本身，来自父母各占的50%。我不知道为什么精子与卵子的基因融合，到男权主义者那里，就变成了种子种在田里，培育出来的还是那粒种子，不是田。多荒诞可笑的无稽之谈！
人类的基因差别，不是棍子和无棍子的差别，或一堆无差别的棍子和无棍子的差别！
一直在说Y，我们来说说线粒体基因。人身体所有细胞里面都有线粒体，mtDNA（线粒体DNA）是承载线粒体遗传密码的物质，其表现为母系遗传。也就是说，只有女性的线粒体基因能随其卵子遗传给后代。线粒体基因组是16569个碱基对组成的双股DNA分子，有37个基因。受精过程不是两个细胞的单纯融合，是精子的细胞核进入卵子，父母双方的核内基因混合，再加上母亲的这37个基因，才是下一代的全部基因。这37个基因只通过母系一脉来传承，男性也能从母亲那里继承，但是无法将它遗传给后代。也就是说，如果一个女人生的全是儿子，她的这37个基因就传丢了。
假如真要争辩，那这是不是说，从线粒体基因的角度来讲，人类应该是母系遗传？就象Y染色体可以追溯到父亲、祖父、曾祖父乃至以上无数代的父系宗谱一样，线粒体基因组也可以追溯到妈妈、外婆、外婆她妈乃至以上无数代的母系宗谱。与Y染色体不断消亡不同的是，线粒体基因一般很难发生改变，平均每2万年才会发生微小的变异。因此，mtDNA结构类型是反映母系脉络的重要指标。通过检测现代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血缘关系。通过检测古尸线粒体，可弄清历史上各个民族间的母系血缘关系、历史故事、迁徙路线、历史名人的民族、身份。我们甚至通过这些遗传密码，知道了7名原始女人通过“线粒体DNA”和现代欧洲人联系到了一起。从这个意义上来说，一个民族、地区人群的母系线粒体mtDNA结构类型和构成比例，比父系Y染色体更能反映其遗传和血统特性。
如果把这种可以上溯的基因组定义为血统的话，那么，这实在是造物一个奇妙的安排：生女儿就传丢了父系的血统，但是必定继承了母系血统；生儿子就传丢了母系的血统，但是必定继承了父系的血统。
既然如此，一切自明了。人类个体通过有性生殖将基因融合到人类群体中，个人的基因在后代个体中不断稀释(递减)，与此同时个人的基因在后代群体中不断扩散，我们孜孜不倦于探讨狭隘的传承问题，很明显的事实就是，人类的遗传和发展来自于文化的传承。
所以，说传承的时候，不要拿男权说事儿。
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