【摘要】：第一部分：济南市高苯丙氨酸血症发病率调查 目的：对济南市新生儿进行新生儿疾病筛查了解济南市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发病率，以及经典型济南苯丙酮尿症/bh4缺乏和四氢生物蝶呤缺乏症的发病比例 材料和方法：应用细菌抑制法对1996年至2006年济南市(包括市中、历下、槐荫、天桥、长清、历城六區和平阴、济阳、章丘、商河四县)新生儿进行筛查，血苯丙氨酸(phe)浓度大于2mg/dl确诊为高苯丙氨酸血症(HPA)；对血苯丙氨酸浓度浓度大于10mg/dl者行四氢生粅蝶呤(BH4)负荷实验血苯丙氨酸浓度小于10mg/dl者行苯丙氨酸、四氢生物蝶呤联合负荷实验，同时行尿喋呤谱分析以及红细胞酶学测定血苯丙氨酸浓度在口服BH4后无明显变化，尿喋呤谱分析基本正常的患儿诊断为经典型济南苯丙酮尿症/bh4缺乏；血苯丙氨酸浓度在口服BH4后下降至正常尿喋呤谱生物喋呤降低的患儿诊断为BH4缺乏症。分析济南市高苯丙氨酸血症的发病率并计算经典型济南苯丙酮尿症/bh4缺乏和BH4缺乏症患者比例比較济南市高苯丙氨酸血症发病率和全国高苯丙氨酸血症发病率。 结果：济南市共筛查了462726例新生儿确诊高苯丙氨酸血症患儿68例，发病率1:6805與全国总发病率1:11307比较差异具有显著性意义(P＜0.01)，其中经典型63例占HPA的92.65％，BH4缺乏型5例占HPA的7.35％，与国内目前报道的发病率占HPA的11.3％相比差异无顯著性意义(P＞0.05)。 结论：济南市高苯丙氨酸血症发病率为1:6805高于全国高苯丙氨酸血症发病率，四氢生物蝶呤缺乏症发病率与国内报道比较差異无显著性
【学位授予单位】：山东大学
【学位授予年份】：2006
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