进行性肌营养不良遗传几率有多大是以何种遗传方式遗传？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2024-03-22 06:15 标签： 肌营养不良遗传几率有多大

选择擅长的领域继续答题？
{@each tagList as item}
${item.tagName}
{@/each}
手机回答更方便，互动更有趣，下载APP
提交成功是否继续回答问题？
手机回答更方便，互动更有趣，下载APP
展开全部进行性肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传病，遗传方式简单梳理一下：1、男性发病：因为男性的染色体是X+Y，所以唯一的X染色体一定是来自母亲，一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性，那么男性就会发病。换句话说，男性只要不发病肯定就是健康的。2、女性携带：女性携带者有两个X染色体， 一条正常的X染色体，一条基因突变的X染色体，但正常的X染色体可以掩盖突变的X染色体，不发病，但可能会把不好的X染色体传递给下一代。3、女性发病：女性是极少见的，通常是女性正常的那条染色体也发生了问题。X连锁隐性遗传病●无论有没有家族史，DMD都被认为是遗传病我们常见的患者家庭有两类：一类有家族史，即家里有两个或者两个以上的患者。另外一类没有家族史，属于散发病例。但不管有没有家族史，我们认为都是遗传 病。也就是说患者的母亲应该是携带者，另外我们还要注意患者的姐姐、姨妈等女性近亲也可能是携带者，这是进行性肌营养不良（DMD）的遗传方式所决定的。 尽管有些家庭的患者是新发生的突变，但遗传咨询时，我们仍然要按照遗传性的DMD来对待，目的是为了以防万一。●母亲是携带者，儿子50%几率是患者如果一个家庭生了一个这样的孩子，那么我们认为他的母亲就是隐性疾病携带者。母亲再次怀孕生育患者的概率是25%，男性有50%的几率是患者，女性有50%的几率是携带者。',getTip:function(t,e){return t.renderTip(e.getAttribute(t.triangularSign),e.getAttribute("jubao"))},getILeft:function(t,e){return t.left+e.offsetWidth/2-e.tip.offsetWidth/2},getSHtml:function(t,e,n){return t.tpl.replace(/\{\{#href\}\}/g,e).replace(/\{\{#jubao\}\}/g,n)}},baobiao:{triangularSign:"data-baobiao",tpl:'{{#baobiao_text}}',getTip:function(t,e){return t.renderTip(e.getAttribute(t.triangularSign))},getILeft:function(t,e){return t.left-21},getSHtml:function(t,e,n){return t.tpl.replace(/\{\{#baobiao_text\}\}/g,e)}}};function a(t){return this.type=t.type
"defaultTip",this.objTip=s[this.type],this.containerId="c-tips-container",this.advertContainerClass=t.adSelector,this.triangularSign=this.objTip.triangularSign,this.delaySeconds=200,this.adventContainer="",this.triangulars=[],this.motherContainer=i.createDom("div"),this.oTipContainer=i.getDom(this.containerId),this.tip="",this.tpl=this.objTip.tpl,this.init()}a.prototype={constructor:a,arrInit:function(){for(var t=0;t0&&function(t,e,n,r){var i=document.getElementsByClassName(t);if(i.length>0)for(var o=0;o推荐律师服务：
若未解决您的问题，请您详细描述您的问题，通过百度律临进行免费专业咨询
为你推荐：
下载百度知道APP，抢鲜体验使用百度知道APP，立即抢鲜体验。你的手机镜头里或许有别人想知道的答案。扫描二维码下载
×个人、企业类侵权投诉
违法有害信息,请在下方选择后提交
类别色情低俗
涉嫌违法犯罪
时政信息不实
垃圾广告
低质灌水
我们会通过消息、邮箱等方式尽快将举报结果通知您。说明

目录
1介绍
2发病原因
3症状表现
4如何预防
5检查
6治疗方式
7注意事项
8预后
介绍强直性肌营养不良症是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的 1 型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的 2 型，其中 1 型是成年人最常见肌营养不良，2 型罕见。临床主要表现为骨骼肌无力、肌肉萎缩或僵硬、心脏传导异常、白内障、不孕不育等。相关文章
查看更多
强直性肌营养不良症(DM) 分类与遗传
窦肇华
主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
发病原因基本病因遗传因素：本病是一种常染色体显性遗传病，主要与家族遗传或基因位点突变影响基因表达有关。危险因素近亲结婚：可能造成后代患病概率更高。
男性多于女性，多在 20 岁以后隐匿起病。
症状表现常见症状肌无力和肌萎缩：常先累及手部和前臂肌肉。当累及头面部肌肉时，以颞肌和咬肌萎缩最明显，使患者面容瘦长，颧骨隆起，呈“斧头脸”，颈消瘦而稍前驱，呈“鹅颈”。颈部肌肉无力时，表现为平卧抬头困难。部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直会出现讲话及吞咽困难。随病情进展，会造成手部及前臂肌肉、小腿肌肉无力和萎缩。
肌强直：表现为肌肉收缩后不能正常的松开，遇冷加重。主要影响手部动作、行走和进食，如用力握拳后不能立即将手伸直，需要重复数次才能放松，或用力闭眼后不能睁开，或开始咀嚼时不能张口。
肌肉肥大：常见于强直性肌营养不良症 2 型患者。
肌肉疼痛
足下垂：行走时足尖抬起费力，容易跌倒。
内分泌症状：男性患者睾丸小，生育能力低；女性患者月经不规律，卵巢功能低下，过早停经甚至不孕。
心脏不适：表现为心慌、心悸、胸闷、憋气等。
胃肠道不适：可出现腹胀、便秘等不适。
大便失禁：若肛门括约肌无力，可能出现大便失禁。
智力低下：患者智力受到影响，与正常同龄人相比，较低下。常见于强直性肌营养不良症 1 型患者。
听力障碍：可能会出现听力下降，甚至失聪。
多汗：表现为不明原因的出汗较多。
并发症本病的常见并发症有心律失常、房室传导阻滞、不孕不育、白内障等。
如何预防避免近亲结婚，减少发生遗传病的风险。
有强直性肌营养不良症家族史者，生育前可进行遗传咨询，妊娠后可以通过基因检查进行产前诊断。
男性人群及 20 岁以上的人群，应该多观察自身情况，避免贻误最佳治疗时机。
检查本病主要依靠临床表现、实验室检查、肌电图检查、基因检测、心电图、影像学检查等进行诊断，具体检查方法如下：血清酶学检测：目的是判断患者有无肌肉损伤，常根据肌酸激酶、肌酸激酶同功酶 、乳酸脱氢酶的数值来判断。
血清免疫球蛋白：目的是判断患者的免疫功能有无缺陷，是否存在免疫相关疾病。
肌电图：目的是判断患者是否存在肌强直，或同时伴有神经源性损伤。
基因检测：目的是寻找本病最常见致病基因。如发现异常，则可以确诊。
心电图：目的是判断患者是否存在心律失常。
影像学检查：包括头部 CT、头部磁共振成像（MRI），目的是判断患者是否存在中枢神经病变。
相关文章
查看更多
关于肌营养不良的那些事（四）
管玉青
主治医师 南方医科大学南方医院 神经内科
治疗方式目前，强直性肌营养不良症还无法治愈，主要通过药物治疗延缓病情进展，避免出现并发症。药物治疗钠离子通道抑制剂目的：缓解患者肌强直症状。
常用药物：硫酸奎宁、普鲁卡因胺、苯妥英钠等。
相关文章
查看更多
强直性肌营养不良，视频和文字介绍
袁云
主任医师 北京大学第一医院 神经内科
注意事项观察病情：本病症状缓解后可能再次复发，若又出现肌无力、肌萎缩、肌强直等表现，提示疾病可能复发或加重，需要及时就医。
复查：为了观察疗效和药物反应，可能会更改药物或剂量，此时需要到医院复查。具体复查和检查项目遵循医嘱。
康复训练可以帮助患者恢复正常生活。因此经过及时治疗后，需要根据医生的建议制定康复训练计划。但训练强度需要循序渐进，不要过度劳累。
注意饮食卫生，避免辛辣生冷和油腻食物。
预后如果没有及时接受治疗：随着病情进展，可能发生快速性心律失常、传导阻滞等并发症，严重影响正常生活。甚至出现心源性猝死，严重危害生命健康。
如果及时接受正规治疗：经过正规的治疗后，疾病虽然无法治愈，但大多数患者可以控制症状，恢复正常生活。
相关科普号
管玉青医生的科普号管玉青 主治医师南方医科大学南方医院神经内科1226粉丝13.2万阅读
戴毅医生的科普号戴毅 副主任医师中国医学科学院北京协和医院神经科6704粉丝83.2万阅读
袁云医生的科普号袁云 主任医师北京大学第一医院神经内科9792粉丝151.2万阅读
1 介绍
2 发病原因
3 症状表现
4 如何预防
5 检查
6 治疗方式
7 注意事项
8 预后
Duchenne肌营养不良的遗传类型是A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X性连锁显性遗传D、X性连锁隐性遗传E、以上均不是单选其他答案芝士回答来自: 芝士回答2来自022.11.26 · 北京靠谱的问答社区，专注分享知识、经验、观念。在这里，所有人都能找到答案、参与讨论满意答案咨询官方客服您可能感兴趣的内容广告相关问题Th1 细胞和Th2细胞各分泌哪些主要细胞因子?其主要作用是什么?活化的Th1细胞主要分泌IL2、IFNγ、TNFβ等细胞因子,使局部组织产生以淋巴细胞和单核吞噬细胞浸润为主的慢性炎症反应或迟发型超敏反应;...Th1细胞和Th2细胞各分泌哪些主要细胞因子?其主要作用是什么?参考答案:活化的Th1细胞主要分泌IL12、IFNγ、TNFβ等细胞因子,使局部组织产生以淋巴细胞和单核吞噬细胞浸润为主的慢性炎症反应或迟发...Th1细胞分泌的细胞因子及其生物学作用#Th1细胞主要分泌IL2、TNFb和IFNg等细胞因子,其生物学作用简述如下: #(1)IL2:促进Tc细胞增殖分化为致敏Tc细胞;通过自分泌和旁分泌作用途径,...Th1和Th2各自分泌哪些细胞因子 微生物学与免疫学给你滑隐肆个图信轿,简明扼要携备Th1和Th2各自分泌哪些细胞因子 微生物学与免疫学Th1：IL-2，IFN-γ，TNF等
Th2：IL-4，IL-5，IL-6，IL-9，IL-10和IL-13等thp1细胞可以分泌哪些细胞因子thp1细胞可以分泌哪些细胞因子
细胞因子（cytokine,CK）是一类能在细胞间传递信息、具有免疫调节和效应功能的B细胞在没有淋巴因子的作用下，抗原能不能直接刺激B细胞增殖分化？ 谢谢。B细胞一定要受淋巴因子作用后才能分化B细胞的活化、增殖和分化需要两个信号：抗原信号和活化的T细胞信号。抗原信号:B细胞表查看更多点我做任务，抽手机哦
恭喜完成日常任务“天天助人1” 10金币奖励已发放
继续做任务
任务列表啊哦，你还是无名氏 登录登录做任务，奖励多多，还可抽手机哦~返回顶部侵权投诉意见反馈微博恭喜您升到级！获得Lv升级宝箱，快开启吧！开启宝箱 暂不开启

我要回帖

更多关于 肌营养不良遗传几率有多大 的文章

 

随机推荐