导语：遗传性肾炎属于一种家族性慢性进行肾炎，临床的主要症状是血尿、进行性肾衰竭，并且会伴随着或者不伴感音神经性耳聋、眼病变的情况，该病具有较高的遗传异质性，主要是因为编码基底膜Ⅳ型胶原的基因出现突变，从而造成了这种情况，该病需要结合临床病理，以及基因诊断，然后进行详细的分析，目前没有特别有效的治疗方法，主要是通过药物治疗为主，这样可以延缓病情的发展，为了让大家了解遗传性肾炎是怎么回事，现在给大家介绍一下。

一、遗传学肾炎有多种病因造成，属于遗传性疾病，需要引起注意

X连锁显性遗传属于比较常见的遗传方式，母亲通常会遗传给子女，子女遗传到这种病的几率是平均性的，如果父亲患病，通常不会遗传给儿子，但是会遗传给女儿，基于这两种情况，家系中女性患者的数量平均值，通常比男性患者要高，但是男性一旦患病，可能病情要比女性要重。

大概会占遗传性肾炎的15%，这种病症的遗传方式的家系数量也会相对比较少，具有这些类似情况的患者，大多数是近亲婚配所生的子女。

因为致病基因常存在于常染色体上，因此遗传和性别的关系不是很大，患病的父母所生的子女遗传的机会也会相等的，患者患病的严重程度，通常和性别没有多大关系，南昌都有可能会患有相同的疾病，并且病情严重程度也是一样的。

二、遗传性肾炎有多种症状，如果不及时进行治疗，会引发肾衰竭的病症

遗传性肾炎属于Ⅳ型胶原基因的突变情况，这属于一种遗传性疾病，它的临床症状主要是血尿、蛋白尿、听力障碍，以及眼部病变等，如果不及时进行治疗，可能会引发肾衰竭、耳聋，以及失明等并发症。

血尿属于遗传性肾炎患者中比较常见的临床症，属于肾小球性血尿，另外，随着年龄的增长，可能出现持续性血尿的症状，继而会出现蛋白尿，对于蛋白尿的话，会呈现渐进性加重的情况，甚至会出现肾病范围内的蛋白尿，这种病症出现高血压的情况是不常见的，但是高血压的发生率，还有严重性也会随着年龄的增加而增加，并且多发生在男性患者身上。

通常表现为感音神经性耳聋的症状，病变大部分发生在耳蜗部位，以双侧为主，而耳聋属于进行性，两侧呈现不完全对称的情况，对于早期来说，耳聋症状比较轻微，随着病程的发展，听力会出现明显下降的情况，甚至患者需要胚胎助听器。

遗传性肾炎患者会出现特征性眼部病变，通常包括最具有诊断意义的前圆锥形晶状体，比较常见的黄斑周围出现视网膜色素改变的情况，其他改变就是视网膜赤道部视网膜病变、晶状体混浊，以及反复角膜溃疡等。

可能会出现平滑肌肥大、吞咽困难、呼吸困难，以及血小板异常等症状表现。

遗传性肾病的自然病程会随着年龄的增长有所变化，蛋白尿会逐渐加重，肾功能会出现进行性减退的情况，最终都可能会出现肾衰竭，X连锁显性遗传型肾炎男性患者大概在20~30岁左右的时候，发展到终末期肾病，常染色体隐形遗传型华宅在30前几乎都会出现肾衰竭，常染色体显性遗传性患者在50岁后，可能进展到终末期肾病。

听力障碍属于进行性发展的，刚开始是高频区听力下降，就需要借助听力计才能够进行诊断，随着听力的下降，会累及到全音域，甚至会影响日常的对话，X连锁显性遗传性肾炎耳聋的发生率，通常高于常染色体遗传。

视网膜病变会随着肾功能的减退而缓慢进展，到疾病发展后期的时候，X连锁显性遗传型男性患者通常会发生失明的症状。

三、遗传性肾炎目前没有特效治疗方法，但是还需要缓解症状，目前合适的方式有这几种

遗传性肾炎没有特异性的药物，除了进行肾移植之外，药物治疗不能治愈，所以患者需要长期进行治疗。

依那普利属于血管紧张素转换酶抑制剂，这是治疗遗传性肾炎的一线药物，它可以控制蛋白尿、降低血压，以及延缓肾功能恶化，它具有肾保护的作用，但是如果肾功能损害到血肌酐＞265umol/L者，就需要慎用这类药物，另外需要注意高钾血症等副作用。

缬沙坦是血管紧张素Ⅱ受体阻断剂，作用和依那普利药物类似，对于低钠或者血容量不足的患者，以及肝肾功能损伤的患者来说，需要谨慎使用，孕妇和哺乳期妇女也要禁用。

遗传性肾炎进行性发展到终末期肾病的时候，肾移植就是比较有效的治疗方法，肾移植后肾功能可以恢复到正常，生存期也会延长，但是有报道称，3%~4%患者胡并发移植后抗肾小球基底膜抗体性肾炎，这类患者再移植效果比较差，另外肾移植后就需要长期使用免疫抑制剂，对于肝硬化、冠心病，以及恶性肿瘤患者来说，一般不建议进行肾移植。

遗传性肾炎属于遗传性疾病，并且需要长期进行治疗，患者常常会出现悲观心理，所以需要进行心理辅导，多发现生活的乐趣，从消极的情绪中解脱出来。

遗传性肾炎进展到慢性肾功能不全晚期阶段，肾小球滤过率＜15ml/min1.73㎡时，可以使用血液透析，还有腹膜透析等肾脏替代治疗方法，这样可以清楚体内的有害物质，并且改善肾功能，在进行血液透析的过程中会出现透析失衡综合征，比如会表现为恶心、呕吐、烦躁、头痛等，另外会出现低血压、血栓等并发症，所以患者在透析时需要密切关注这些变化。

结语：遗传性肾炎部分是可以控制的，通常女性患者的预后比较好，男性患者在35岁之前有严重听力障碍者、蛋白尿严重者，还有肾小球基底膜广泛增厚者预后都是比较差的，这种病症可能会造成失明的并发症，因此建议患者在3个月以后再复查一次，通过及时调整药物种类和用量，从而延缓病情的进展。

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完全理解遗传模式是阅读本人专栏文章的重要前提条件之一。比如我在科普某些单基因病时，就一定会提到它的遗传模式。如果读者无法第一时间理解什么是常显、常隐或X连锁，那阅读体验会大打折扣。

所以，本次科普的目的，是全面而简单的最后一次解释那些晦涩难懂的遗传模式。

在常染色体中，一对等位基因中的一个基因突变即导致携带者患病，也称杂合突变致病（杂合，英文简写为Het）。这个突变的基因可能遗传自父母，也可能是新发的突变。

注意，新发的突变可能存在于任何一种遗传模式下，但由于发生机率极低，仅在本段介绍一次。

常染色体显性遗传有明显的家族史可循。

如果遗传自父母，那父母中至少有一人患病；

如果是新发突变，那父母并不患病。

在这种遗传模式下，子代性别与患病率无关。

详解常染色体显性遗传模式下的子代患病概率：

1. 1. 父（纯合患病）+母（正常）=儿女（杂合患病）100%；
   

2. 2. 父（杂合患病）+母（正常）=儿女（杂合患病）50%；
   

3. 3. 父（正常）+母（纯合患病）=儿女（杂合患病）100%；
   

4. 4. 父（正常）+母（杂合患病）=儿女（杂合患病）50%；
   

5. 5. 父（杂合患病）+母（杂合患病）=儿女（纯合患病）25%+（杂合患病）50%。
   

在常染色体中，一对等位基因中的两个基因同时突变才导致携带者患病，也称纯合突变致病（纯合，英文简写为Hom）。在这两个突变的基因中，一个遗传自父亲，一个遗传自母亲。

常染色体隐性遗传可能没有明显的家族史可循。

如果子女因纯合突变致病，其父母往往不是患者。“近亲”或“巧合”是一般导致子女患病的原因。

在这种遗传模式下，子代性别与患病率无关。

常染色体隐性遗传模式下的子代患病概率：

1. 1. 父（杂合携带）+母（正常）=儿女（杂合携带）50%；
   

2. 2. 父（纯合患病）+母（正常）=儿女（杂合携带）100%；
   

3. 3. 父（纯合患病）+母（杂合携带）=儿女（纯合患病）50%+儿女（杂合携带）50%；
   

4. 4. 父（纯合患病）+母（纯合患病）=儿女（纯合患病）100%；
   

5. 5. 父（杂合携带）+母（纯合患病）=儿女（纯合患病）50%+儿女（杂合携带）50%；
   

6. 6. 父（正常）+母（纯合患病）=儿女（杂合携带）100%；
   

7. 7. 父（正常）+母（杂合携带）=儿女（杂合携带）50%；
   

8. 8. 父（杂合携带）+母（杂合携带）=儿女（纯合患病）25%+儿女（杂合携带）50%。
   

在X染色体上，一个基因突变即可致病。这个突变的基因遗传自父母。多数情况下，男性患者的症状会比女性患者的症状更严重。

X连锁显性遗传有明显的家族史可循。

如果父亲为患者，而母亲正常时，生育男性后代即可永久阻断该病的遗传。所以，在这种遗传模式下，子代性别与患病率有关。

X连锁显性遗传模式下的子代患病概率：

1. 1. 父（杂合患病）+母（正常）=女（杂合患病）100%；
   

2. 2. 父（杂合患病）+母（杂合患病）=儿（杂合患病）50%+女（纯合患病）50%+女（杂合患病）50%；
   

3. 3. 父（杂合患病）+母（纯合患病）=儿（杂合患病）100%+女（纯合患病）100%；
   

4. 4. 父（正常）+母（纯合患病）=儿（杂合患病）100%+女（杂合患病）100%；
   

5. 5. 父（正常）+母（杂合患病）=儿（杂合患病）50%+女（杂合患病）50%。
   

在X染色体上，一对等位基因同时突变即可致病。但需要注意的是，对于男性而言，仅一个基因突变也可致病。这个突变的基因遗传自父母。

X连锁隐性遗传有明显的家族史可循，而且具有隔代遗传、传男不传女的规律。实际上，这种疾病并非“不传女”，而是女性必须携带2个同时突变的基因才能患病。这边导致男性患者的比例远高于女性患者。所以，在这种遗传模式下，子代性别与患病率有关。

X连锁隐性遗传模式下的子代患病概率：

1. 1. 父（杂合患病）+母（正常）=女（杂合携带）100%；
   

2. 2. 父（杂合患病）+母（杂合携带）=儿（杂合患病）50%+女（纯合患病）50%+女（杂合携带）50%；
   

3. 3. 父（杂合患病）+母（纯合患病）=儿（杂合患病）100%+女（纯合患病）100%；
   

4. 4. 父（正常）+母（纯合患病）=儿（杂合患病）100%+女（杂合携带）100%；
   

5. 5. 父（正常）+母（杂合携带）=儿（杂合患病）50%+女（杂合携带）50%。
   

在Y染色体上，一个基因突变即可致病。在这种遗传模式下，只有男性患者，没有女性患者，而男性子代的患病率为100%。

患者家庭可以通过生育女儿永久阻断这种疾病的遗传。

实际上，Y连锁遗传的疾病很罕见。

各来自父母的一个基因会有两个不同的表达。当这两个基因杯遗传给子女时，它们的表达会比原先在父母身上的表达有所不同。

最为常见的诸如肤色、发色、瞳色、身高和血型等。

一图看懂（以血型遗传为例）：

严格来说，线粒体是通过卵子向子代进行遗传的一种特殊模式，所以，撇开供卵和代孕等特殊情况，通常意义上的线粒体病只可能由母亲遗传给子女。

尽管线粒体携带的遗传物质极少，大约只包含了37个基因。但这些基因的突变，也会导致一些疾病。

目前，线粒体病的遗传是无法阻断的，除非置换卵细胞中的线粒体（即MRT技术），或采用供卵方式生育。

实际上，虽然线粒体病的遗传率是100%，但某些线粒体病的患病率并非100%，而且和性别也有关。我们尚不明确这种特殊的患病机制是如何形成的。

我应该不会再补充关于遗传模式的任何科普，这一篇算是终章。因为对于普通病友而言，能了解到这一步，了解自己及家族的遗传病模式，了解自己该如何制定优生策略，就已经足够。

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本文由潘艺舟(chasinghc-rico)原创，于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发，获版权家原创证书，版权所有，侵权必究。

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