基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片

　　基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。　　

　　在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma

　　本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在基因疗法研究领域取得的新进展，分享给大家！　　图片来源：mainnews.net　　【1】两种基因疗法或有望治愈罕见遗传病　　doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.

　　近日，中国科学家贺建奎声称世界上首批经过基因编辑的婴儿-一对双胞胎女性婴儿-在11月出生。他利用一种强大的基因编辑工具CRISPR-Cas9对这对双胞胎的一个基因进行修改，使得她们出生后就能够天然地抵抗HIV感染。这也是世界首例免疫艾滋病基因编辑婴儿。这条消息瞬间在国内外网站上迅速发酵，引发千层

　　基因疗法是指将外源基因导入靶细胞从而纠正或补偿基因缺陷表达异常引起的疾病。近些年来，基因疗法临床试验如雨后春笋般涌现，多项基因疗法项目相继在美国、欧盟、中国等国家获批上市，而且基因疗法的治疗对象也从单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病等重大疾病中。　　那么，近期科学家们在基因疗法研究领域又

　　本杰明·多普瑞在9岁时上楼梯不扶着栏杆就很费劲，随后到医院被诊断为杜氏肌营养不良（也称假肥大型肌营养不良）。但很幸运，24岁的他已经活得比其他许多同类患者更久。医生当时只告诉他这是一种无法治愈的绝症，但并没有教他该怎么办。那些经过他轮椅的女孩丝毫不会注意到他，也没有朋友给他打电话聊天，只有妈妈和

　　基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。　　

　　George Church：分子技术专家，DNA研究领域的领军人物，哈佛大学遗传学教授，哈佛医学院基因组研究中心主任。他于1985年参与到人类基因组计划，也是这个计划的负责人。他发明的新方法开创了个人基因组研究的时代。基于他发明的直接基因组测序的方法，自动测序软件被成功开发，并在1994年第一次

　　 科学家利用这种技术对捐献者的免疫细胞进行基因编辑，一岁小女孩Layla的白血病被成功治愈。这是第二次基因编辑技术在临床上的成功应用。　　Layla案例代表第二次基因编辑治疗的成功，第一次是美国去年用于12名艾滋病患者。基因编辑公司正在准备开展编辑酶基因直接进行治疗。　　NHS信托伦敦大奥蒙德街

图片来源：Pixabay　　除了制药、生物技术和医疗器械公司，针对罕见病进行的基因治疗也得到政府的支持。　　例如，美国国立卫生研究院（NIH）共同基金为NIH未诊断的疾病网络分配了约2亿美元，以加速对罕见和未知疾病的诊断及致病机理的揭示等工作。　　此外，NIH已经启动了罕见和被忽视疾病的治疗方案（T

　　任何近期观看过哥伦比亚广播公司（CBS）网站上关于引发生物学医学研究变革的CRISPR基因编辑工具的 60分钟视频片段[1]的人都会得出结论：这种基因编辑技术正处于开发出一连串治愈方法的边缘。但是最近的一项研究[2]揭示出在部署这种著名的“分子剪刀”之后，一大堆染色体片段会发生缺失和重排。　　C

　　 基因治疗方案和药物在全球范围内接连获批，2017年美国接连批准了三项基因治疗的上市，两个基因治疗方案和一个直接给药型的基因治疗药物。国内也不遑多让，12月8日至12月29日，已有多达5家企业的申报获得受理，另有一些公司也在积极布局CAR-T免疫疗法，有望在2018年申报临床。　　基因治疗重返中

　　造血干细胞（hemapoietic stem cell, HSC）是存在于造血组织中的一群原始造血细胞，它不是组织固定细胞，可存在于造血组织及血液中。造血干细胞在人胚胎2周时可出现于卵黄囊，妊娠5个月后，骨髓开始造血，出生后骨髓成为干细胞的主要来源。在造血组织中，所占比例甚少。现代医学中，造血干

　　来自哈佛大学、麻省总医院的研究人员开发出了一项能推动基因组工程领域的新技术。这一技术可显著提高科学家们靶向特定缺陷基因，然后“编辑”它们，用健康DNA替代这一受损遗传密码的能力。这一重要的研究成果发布在《自然方法》（Nature Methods）。　　论文的通讯作者是哈佛大学化学及化学生物学教授

　　神经肌肉疾病是累及周围神经、神经肌肉连接处和肌肉组织的一组疾病，主要表现为肌收缩力减退或消失以及肌肉萎缩等。2018年神经肌肉疾病在治疗方面取得巨大进展，特别是那些遗传类的疾病。　　RNA干扰疗法　　遗传性转胸腺肽淀粉样变性是一种进行性、多系统性、常染色体显性疾病，在症状出现后3~15年内会导致

　　詹姆斯（James*）和马特（Matt*）两兄弟成长于上世纪 80 年代的英国德文郡（Devon），对两个孩子来说，日常的嬉闹也要小心翼翼——小小的伤口或是磕碰都能把他们送进医院。　　他们患有血友病（haemophilia），一种由于凝血蛋白缺乏导致的凝血功能障碍性遗传病。它已经困扰了家族中数代

　　基因治疗（gene therapy）是通过各种手段修复缺陷基因，以实现减缓或者治愈疾病目的的技术。通常，科学家们以病毒作为载体，将正常基因或者有治疗作用的基因导入人体靶向细胞，从而“纠正”缺陷基因或者发挥治疗功效。　　早在1990年，基因疗法就成功治疗了一名患有重症联合免疫缺陷症的四岁小女孩。1

　　基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片

　　基因组编辑由于改善人类健康的巨大潜力越来越受到科学家们所关注。RNA引导CRISPR-Cas9基因组编辑系统在基因组编领域取得了重大突破，相比于早期的蛋白质引导技术，CRISPR-Cas9具有高效，低成本，操作简易等特点。　　科学的进步也引发了对于人类基因组编辑的担忧，例如如何平衡潜在利益与意外

　　人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus, HIV），即艾滋病（AIDS，获得性免疫缺陷综合征）病毒，是造成人类免疫系统缺陷的一种病毒。1983年，HIV在美国首次发现。它是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒（lentivirus），属逆转录病毒的一种。HIV通过

　　CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数细菌与所有的古菌中的一种后天免疫系统，其以消灭外来的质体或者噬菌体并在自身基因组中留下外来基因片段作为“记忆”。　　CRISPR/Cas系统全名为常间回文重复序列丛集/常间回文重复序列丛集关联蛋白系统(clustered regularly inte

　　 在2015年12月31日的《科学》（Science）上，三个独立研究小组提供了初步的研究证据表明，通过编辑一个与肌肉功能相关的基因，修复杜氏肌营养不良症小鼠的一些肌肉功能，可以治愈这一遗传性疾病。这标志着第一次在完全发育的活体哺乳动物中CRISPR采用一种有潜力转化为人类疗法的策略，成功治疗了

　　近日，美国著名的《麻省理工科技评论》评选出了全球最聪明（创造力）的50家公司。这50个名单不仅包含了亚马逊、谷歌、微软等互联网巨头，也包含了创立于2013年的Editas Medicine这一类新型公司。在这50家公司里，生物医疗相关的公司总共有15家。　　在这15家公司中，有10家公司与基因相

　　CRISPR基因组编辑技术使得科学家们能够剪掉一段特异的DNA序列，用新序列来替代它，其有潜力治愈缺陷基因引起的一些疾病。为了实现这种潜能，科学家们必须找到一种方法安全地将CRISPR机器和校正的DNA拷贝传送到病变细胞中去。　　现在麻省理工学院（MIT）的研究人员开发出了一种方法，能够比以往更

　　从被发现至今，CRISPR/Cas9技术一直是科学界的宠儿，且不论其”剪不断理还乱”的专利之争，CRISPR/Cas9技术的发展使得基因编辑成为了一项更具有时效性和准确性的工作。基因突变导致的遗传疾病给全球无数患者带来了病痛，其中不乏至今还没有有效疗法的疾病，如帕金森症，杜氏肌营养不良症，法可尼

  对于罕见病，普通人能做些什么？科学家能改变什么？医生能帮助什么？媒体能给予什么？……不同的角色让我们对于罕见病的认知和关注也不同，所以我们需要交流、合作，从社会、科学、医学、政府等多个层次为这一特殊群体带来更多的希望和关怀。这也是中国罕见病高峰论坛存在并持续举办5届的初衷和远

　　对于罕见病，普通人能做些什么？科学家能改变什么？医生能帮助什么？媒体能给予什么？……不同的角色让我们对于罕见病的认知和关注也不同，所以我们需要交流、合作，从社会、科学、医学、政府等多个层次为这一特殊群体带来更多的希望和关怀。这也是中国罕见病高峰论坛存在并持续举办5届的初衷和远景。　　在刚刚落幕的

　　基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。　　

　　精准医疗是以个体化医疗为基础，结合基因组测序技术以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。早在2011年，美国医学界首次提出了“精准医学”的概念，2015年年初，奥巴马在美国国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。　　自此开始，精准医疗异军