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有谁能帮我看看这份骨髓报告?有问题吗??
有谁能帮我看看这份骨髓报告?有问题吗??
流式细胞术免疫分型检测报告
CD45/SS散点图中细胞分布描述:区域中的细胞CD45强表达,SS低(疑为淋巴细胞),约占16.3%。
骨髓细胞学检查报告:
骨髓增生活跃,粒红比偏高。
粒系增生活跃,部分粒细胞颗粒增多增粗,偶见双核中幼粒及分叶过多之中性中幼粒。
AKP积分:69分/100N.C
红系增生尚活跃,以中晚幼红为主,成熟红细胞大小不一(++)。
铁染色:外铁(-)~(+)。内铁:(-)95%,(+)5%。
巨系增生活跃,血小板散在成簇可见。外周血片可见幼红。
诊断意见:骨髓增生活跃,粒红比偏高。红系尚增生,内铁染色结果偏低;粒巨二系增生活跃,粒系可见发育异常,血小板散在成簇可见。
骨髓活检病理诊断
镜下检查:骨髓造血细胞与脂肪细胞比例50%:50%,粒红比&3:1,粒系↑+,早幼粒细胞相对偏多,红系N,巨核系N,网状-/+
病理诊断:“骨髓活检”造血细胞粒系轻度增生活跃伴部分细胞成熟障碍。
有早期“粒细胞白血病”的可能,是急粒,还是慢粒,不能明确。
建议去省三甲医院血液病科就诊,挂个专家号,明确诊断后早期治疗。
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【求助】请各位医生帮我看看这份基因芯片结果
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母亲31岁,平时B超检查没有任何问题,请问孩子可以要吗?如果要的话会出现什么后果?如果这个孩子不能要,下次怀孕还会不会出现同样的问题?另外还想请教一下,如果做第三代试管是否能规避这个风险?
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后代或胎儿出现大量iUPD片段通常是由于父亲和母亲存在亲缘关系的缘故在生育方面 如果家族中携带致病的隐性基因 那么近亲婚配会导致出现隐性纯合子后代的几率大幅增加所以您夫妻二位最好和自家老人确认一下相互之间的亲缘情况 尽量完整的记录亲缘关系(类似家谱)和生育情况 包括任何疑似异常的生育史然后携带这些信息到专业的遗传咨询门诊求助 由专业人士对您二位和孩子的情况进行评估至于如何规避风险 只能先通过针对性的检查来搞清楚实际的情况 才能够下判断
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Ellie1217 还有,我们在网上查了华大有基因检测服务,说通过抽血就可一次性检测夫妻双方629种单基因遗传病致病基因携带情况,我想问如果做了这种检查,再核对报告中的区域,如果说我们所携带的基因没有体现在报告中的单亲二倍体区域,是不是就可以表明孩子没问题呢?如果说确实有问题,那试管婴儿又是否真的可以规避这种风险呢?你们确实可以考虑做一下华大这个检测。大概估算一下,即使在检测之前,你们这个程度的亲缘关系,后代有隐形遗传病的可能性恐怕也不到1%。做过的话应该风险还要降低几倍。我记得普通人群里,哪怕是一级亲属(父母,兄妹这种),后代有隐性遗传病的可能性也低于10%。你们这已经远多了。所以我建议除非有什么别的临床证据,否则根本就不应该考虑流产。那也是一个生命。而且有一点你们一定要清楚,没有什么生育是没有任何风险的。就好像任何一个人,哪怕是出门坐车也多多少少有车祸的可能。只要风险不是那么高,没有谁就不敢出门了吧。试管婴儿更是无关话题。
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比较怀疑这个实验结果的可靠性。这么多区域的异常太罕见了,而且都是单亲二倍体,再看X染色体这么大区域的单亲二倍体,估计是整条的了,但拷贝数到底正常还是不正常?正常的话可能是男胎的表现,不正常则可能是XO的表现。
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ichroma比较怀疑这个实验结果的可靠性。这么多区域的异常太罕见了,而且都是单亲二倍体,再看X染色体这么大区域的单亲二倍体,估计是整条的了,但拷贝数到底正常还是不正常?正常的话可能是男胎的表现,不正常则可能是XO的表现。XO的表现是什么意思呢?
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Ellie1217 ichroma比较怀疑这个实验结果的可靠性。这么多区域的异常太罕见了,而且都是单亲二倍体,再看X染色体这么大区域的单亲二倍体,估计是整条的了,但拷贝数到底正常还是不正常?正常的话可能是男胎的表现,不正常则可能是XO的表现。XO的表现是什么意思呢?只有一条X染色体的女胎情况,特纳综合征的原因。这么多单亲二倍体区域,如果实验没有问题的话我觉得就要考虑你们是否近亲结婚,不然的话实在难以理解这个结果。你邀请其他专家帮你看看。
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ichromaEllie1217 ichroma比较怀疑这个实验结果的可靠性。这么多区域的异常太罕见了,而且都是单亲二倍体,再看X染色体这么大区域的单亲二倍体,估计是整条的了,但拷贝数到底正常还是不正常?正常的话可能是男胎的表现,不正常则可能是XO的表现。XO的表现是什么意思呢?只有一条X染色体的女胎情况,特纳综合征的原因。这么多单亲二倍体区域,如果实验没有问题的话我觉得就要考虑你们是否近亲结婚,不然的话实在难以理解这个结果。你邀请其他专家帮你看看。报告上能看出来是男胎还是女胎吗?
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Ellie1217 ichromaEllie1217 ichroma比较怀疑这个实验结果的可靠性。这么多区域的异常太罕见了,而且都是单亲二倍体,再看X染色体这么大区域的单亲二倍体,估计是整条的了,但拷贝数到底正常还是不正常?正常的话可能是男胎的表现,不正常则可能是XO的表现。XO的表现是什么意思呢?只有一条X染色体的女胎情况,特纳综合征的原因。这么多单亲二倍体区域,如果实验没有问题的话我觉得就要考虑你们是否近亲结婚,不然的话实在难以理解这个结果。你邀请其他专家帮你看看。报告上能看出来是男胎还是女胎吗?要是能看出来了,这个医院就倒霉了。
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ichromaEllie1217 ichromaEllie1217 ichroma比较怀疑这个实验结果的可靠性。这么多区域的异常太罕见了,而且都是单亲二倍体,再看X染色体这么大区域的单亲二倍体,估计是整条的了,但拷贝数到底正常还是不正常?正常的话可能是男胎的表现,不正常则可能是XO的表现。XO的表现是什么意思呢?只有一条X染色体的女胎情况,特纳综合征的原因。这么多单亲二倍体区域,如果实验没有问题的话我觉得就要考虑你们是否近亲结婚,不然的话实在难以理解这个结果。你邀请其他专家帮你看看。报告上能看出来是男胎还是女胎吗?要是能看出来了,这个医院就倒霉了。这样的话是不是孩子不能要了?毕竟不能确定男女,万一是女儿,生下她反而是害了她。
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ichromaEllie1217 ichromaEllie1217 ichroma比较怀疑这个实验结果的可靠性。这么多区域的异常太罕见了,而且都是单亲二倍体,再看X染色体这么大区域的单亲二倍体,估计是整条的了,但拷贝数到底正常还是不正常?正常的话可能是男胎的表现,不正常则可能是XO的表现。XO的表现是什么意思呢?只有一条X染色体的女胎情况,特纳综合征的原因。这么多单亲二倍体区域,如果实验没有问题的话我觉得就要考虑你们是否近亲结婚,不然的话实在难以理解这个结果。你邀请其他专家帮你看看。报告上能看出来是男胎还是女胎吗?要是能看出来了,这个医院就倒霉了。老师,我还想请教一下,如果是男胎的话,这样的基因结果,他会是正常人吗?
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Ellie1217 ichromaEllie1217 ichromaEllie1217 ichroma比较怀疑这个实验结果的可靠性。这么多区域的异常太罕见了,而且都是单亲二倍体,再看X染色体这么大区域的单亲二倍体,估计是整条的了,但拷贝数到底正常还是不正常?正常的话可能是男胎的表现,不正常则可能是XO的表现。XO的表现是什么意思呢?只有一条X染色体的女胎情况,特纳综合征的原因。这么多单亲二倍体区域,如果实验没有问题的话我觉得就要考虑你们是否近亲结婚,不然的话实在难以理解这个结果。你邀请其他专家帮你看看。报告上能看出来是男胎还是女胎吗?要是能看出来了,这个医院就倒霉了。老师,我还想请教一下,如果是男胎的话,这样的基因结果,他会是正常人吗?我也说不准,首先要确认结果可靠,结果可靠的情况下如果这么多区域异常,有问题的可能性比较大。你是什么原因做羊水穿刺诊断的呢?30岁不算高龄,如果没有NT高风险或者结构异常不会让你去产前诊断做芯片的吧。
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后代或胎儿出现大量iUPD片段通常是由于父亲和母亲存在亲缘关系的缘故在生育方面 如果家族中携带致病的隐性基因 那么近亲婚配会导致出现隐性纯合子后代的几率大幅增加所以您夫妻二位最好和自家老人确认一下相互之间的亲缘情况 尽量完整的记录亲缘关系(类似家谱)和生育情况 包括任何疑似异常的生育史然后携带这些信息到专业的遗传咨询门诊求助 由专业人士对您二位和孩子的情况进行评估至于如何规避风险 只能先通过针对性的检查来搞清楚实际的情况 才能够下判断
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Ellie1217 母亲31岁,平时B超检查没有任何问题,请问孩子可以要吗?如果要的话会出现什么后果?如果这个孩子不能要,下次怀孕还会不会出现同样的问题?另外还想请教一下,如果做第三代试管是否能规避这个风险?像这种标准的芯片平台一般配的也是标准的分析软件,一般结果问题不大。基因组上导致疾病发生的UPD本身就不多(你的报告中并没有)。影响最大的应该是由于UPD导致的父母双方携带的杂合致病变异纯合化的风险。出现这种结果还是不多见的,像楼上说的,很可能是由于亲缘关系比较近导致的,需要考察亲缘关系。
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iGmd Ellie1217 ichromaEllie1217 ichroma比较怀疑这个实验结果的可靠性。这么多区域的异常太罕见了,而且都是单亲二倍体,再看X染色体这么大区域的单亲二倍体,估计是整条的了,但拷贝数到底正常还是不正常?正常的话可能是男胎的表现,不正常则可能是XO的表现。XO的表现是什么意思呢?只有一条X染色体的女胎情况,特纳综合征的原因。这么多单亲二倍体区域,如果实验没有问题的话我觉得就要考虑你们是否近亲结婚,不然的话实在难以理解这个结果。你邀请其他专家帮你看看。报告上能看出来是男胎还是女胎吗?要是能看出来了,这个医院就倒霉了。这位专家,不要这么快就下这种怀疑可靠性的结论。
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gyhit iGmd Ellie1217 ichromaEllie1217 ichroma比较怀疑这个实验结果的可靠性。这么多区域的异常太罕见了,而且都是单亲二倍体,再看X染色体这么大区域的单亲二倍体,估计是整条的了,但拷贝数到底正常还是不正常?正常的话可能是男胎的表现,不正常则可能是XO的表现。XO的表现是什么意思呢?只有一条X染色体的女胎情况,特纳综合征的原因。这么多单亲二倍体区域,如果实验没有问题的话我觉得就要考虑你们是否近亲结婚,不然的话实在难以理解这个结果。你邀请其他专家帮你看看。报告上能看出来是男胎还是女胎吗?要是能看出来了,这个医院就倒霉了。这位专家,不要这么快就下这种怀疑可靠性的结论。的确是过激了,所以后面我也建议看看亲缘关系。羊水标本做芯片或测序见到过结果有问题的,跟DNA质量有关,多见于第三方送检的情况,医院自己做样本质量比较有保证。
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问了家里人,确实是有亲缘关系,不过搞不清楚具体有多亲。这样的结果,孩子真的不能要吗?
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问了家里人,确实有亲缘关系,不过搞不清楚具体有多亲。这种情况,无论男女,都确实不能要吗?下次怀孕,有没有什么技术手段可以规避这种风险?
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你好,你这种问题最好去正规有产前诊断的三甲医院咨询医生,这属于产前诊断的范畴,在临床上是需要非常谨慎和非常严谨对待的情况。因为如果宝宝有问题却告诉你没问题,宝宝生下来会是父母的拖累,如果宝宝没问题告诉你有问题,父母可能又要错失一个健康的宝宝,所以最好建议你不要在网上咨询,应该去有产前诊断资质的正规三甲医院!!!另外,在这里可以小小的科普一下。UPD的发生原因通常是因为有亲缘关系,亲缘关系越密切,UPD的发生率越高,然后隐性遗传病风险也随之增高(请注意,只是风险,不见得是一定会发生,如果需要确定,得完善二代测序,但是那样会非常复杂,所以通常不如此建议)。临床上UPD在6.25%-12.5%是三级亲缘关系,12.5%-25%是二级亲缘关系,大于25%是一级亲缘关系,仅仅从你这个图来看(因为没看到完整的原始数据),并未达到三级及以上亲缘关系。也就是说,仅从你这张图来看,除非在你UPD的区域刚好有隐性遗传基因变为纯合子,才有可能致病,如果没有隐性遗传基因,则不致病。
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韩明珊333你好,你这种问题最好去正规有产前诊断的三甲医院咨询医生,这属于产前诊断的范畴,在临床上是需要非常谨慎和非常严谨对待的情况。因为如果宝宝有问题却告诉你没问题,宝宝生下来会是父母的拖累,如果宝宝没问题告诉你有问题,父母可能又要错失一个健康的宝宝,所以最好建议你不要在网上咨询,应该去有产前诊断资质的正规三甲医院!!!另外,在这里可以小小的科普一下。UPD的发生原因通常是因为有亲缘关系,亲缘关系越密切,UPD的发生率越高,然后隐性遗传病风险也随之增高(请注意,只是风险,不见得是一定会发生,如果需要确定,得完善二代测序,但是那样会非常复杂,所以通常不如此建议)。临床上UPD在6.25%-12.5%是三级亲缘关系,12.5%-25%是二级亲缘关系,大于25%是一级亲缘关系,仅仅从你这个图来看(因为没看到完整的原始数据),并未达到三级及以上亲缘关系。也就是说,仅从你这张图来看,除非在你UPD的区域刚好有隐性遗传基因变为纯合子,才有可能致病,如果没有隐性遗传基因,则不致病。我们去了正规的有产前诊断资质的医院咨询,医生给的答复是有隐性遗传病的风险,让我们自己做决定。现在很纠结的是,如果胎儿三级b超没问题,是否可以排除遗传病的发生?因为我们在网上查了很多相关资料,知道一些遗传病的发生伴随着一些外观的畸形,其实b超是可以查出来的。另外,关于UPD的区域是否有隐性遗传基因如何能知道呢?报告中没有反应数据库里查到有相关的基因,我是否可以理解为我们的UPD中没有隐性遗传基因呢?
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还有,我们在网上查了华大有基因检测服务,说通过抽血就可一次性检测夫妻双方629种单基因遗传病致病基因携带情况,我想问如果做了这种检查,再核对报告中的区域,如果说我们所携带的基因没有体现在报告中的单亲二倍体区域,是不是就可以表明孩子没问题呢?如果说确实有问题,那试管婴儿又是否真的可以规避这种风险呢?
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buyao0Ellie1217 还有,我们在网上查了华大有基因检测服务,说通过抽血就可一次性检测夫妻双方629种单基因遗传病致病基因携带情况,我想问如果做了这种检查,再核对报告中的区域,如果说我们所携带的基因没有体现在报告中的单亲二倍体区域,是不是就可以表明孩子没问题呢?如果说确实有问题,那试管婴儿又是否真的可以规避这种风险呢?你们确实可以考虑做一下华大这个检测。大概估算一下,即使在检测之前,你们这个程度的亲缘关系,后代有隐形遗传病的可能性恐怕也不到1%。做过的话应该风险还要降低几倍。我记得普通人群里,哪怕是一级亲属(父母,兄妹这种),后代有隐性遗传病的可能性也低于10%。你们这已经远多了。所以我建议除非有什么别的临床证据,否则根本就不应该考虑流产。那也是一个生命。而且有一点你们一定要清楚,没有什么生育是没有任何风险的。就好像任何一个人,哪怕是出门坐车也多多少少有车祸的可能。只要风险不是那么高,没有谁就不敢出门了吧。试管婴儿更是无关话题。所谓的临床证据是不是就是比如b超发现的一些畸形呢?
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请高手们帮忙看看这份报价单。谢谢先
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头一次见到龙发的报价,施工工艺写的比较详细,也比较规范,但是墙面处理的价格稍微高了一些,一般这个价格已经可以包括好的墙面处理和多乐士家丽安在内了,但是你不要忘记你找的是北京龙发,它有名,因为每年要花许多钱作广告,而且它的施工队伍可比马路游击队的施工质量更让人放心,其实您也可以找一些大装饰城里的装饰公司,他们的工艺和质量有的和龙发业之峰是一样的但价格可就低的多了,因为它们的规模没有前者大,所以收费就要更底一些!
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