小脑共济失调遗传给孩子的概率是多少?

本病是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。


1.多在30-60岁起病,少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史,常以共济失调步态为首发症状,行走不稳,易跌倒。此后可逐渐出现双上肢共济失调;
2.部分病例可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等,也可有复视、眼球活动障碍等。
3.双下肢无力,肌张力增高,腱反射亢进或减退,可有病理反射阳性。
4.无弓形足及心脏异常。


1.发病年龄较迟,有常染色体显性遗传的家族史。
2.进行性加重的共济失调,步态为醉酒样。
3.无心脏异常及弓形足,骨骼X线照片常正常。
4.排除其他类型的共济失调,排除脑瘫和运动神经元疾病及癌性小脑共济失调。



用药框限内的药物只能缓解或减轻症状,有条件时可选用神经生长因子或细胞生长肽肌注及营养药物以增强体质、提高身体抵抗力。


检查的主要目的是(1)t解病人的基本状况,(2)排除颅脑畸形、脑血管病、脑肿瘤、寄生虫等引起的共济失调,所以经济条件许可时应同时选用“A”、“B”、“C”项检查。


1.治愈:本病目前无法治愈。
2.好转:部分症状体征暂时减轻。
3.未愈:症状体征无变化。


本病是一遗传病,目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。目前可肌注神经生长因子或细胞生长肽,有一定疗效。

1900年查尔斯·斯科特·谢灵顿提出了小脑是本体感觉的主要器官 。 他于1893 年就已发现肌肉、肌腱和关节等处具有感觉功能,并提出了本体感觉这一术语。他认为本体感觉的信息由传入神经纤维传至中枢后可决定肌肉的紧张度。

小脑就是通过它与大脑、脑干和脊髓之间丰富的传入和传出联系,参与躯体平衡和肌肉张力(肌紧张)的调节,以及随意运动的协调。人喝醉酒时走路会晃晃悠悠,就是因为酒精麻痹了小脑。

小脑具有调节躯体平衡、调节肌紧张、协调随意运动的功能。当小脑发生萎缩,就会出现走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清,有的患者头晕、头胀、头痛,伴有复视或视物模糊,吞咽困难、大小便障碍等。

脊髓小脑性共济失调(分为显性和隐性两种)是一组主要在临床上以共济失调为主要特征的遗传病,主要是橄榄体、桥脑、小脑变性或萎缩造成的。由于病变部位的多样化及其损害程度深浅不等,故症状异常复杂,构成多种疾病和综合征。同一家族中可表现多种类型。也有的家族隔代相传。从发病年龄看,有儿童、青少年、中年和老年人,以中年人发病者占多数,尚未发现遗传规律,故预防尚属困难。

虽然无法预防疾病,但在日常生活中可注意以下几点:

1、运动:适当增加体育锻炼,尤其手部、脚部的精细动作,可促进脑部血液循环。但要注意保护自己,避免受伤或摔倒;

2、药物:日常可以适当使用一些保健品,但要在医生指导下服用;

3、避免高危因素:如脑动脉硬化、头部外伤等,如果患有高血压、、高脂血症等高危因素,也会导致血管硬化,从而造成营养小脑细胞的血管产生问题,形成小脑萎缩。

中医认为肾主骨生髓,脑为髓海,髓海空虚,脑失所养,肢体损于外则气血亏于内,营卫有所不贯,脏腑由之不和。人体内部的损耗必然影响到外部整体,因而小脑萎缩共济失调这类疾病往往采用整体的对症治疗效果更好。

常见于40岁-70岁左右的中老年人群。

有家族遗传史或外伤史。

曾患过脑部相关的疾病。

曾接触过化工,有毒物质;过度饮酒。

小脑萎缩不可逆转,目前尚无有效治愈方法。只能尽可能延缓病情。小脑萎缩患者在日常生活中要保持心情愉悦,积极进行康复训练。

外界常对小脑萎缩产生误解,早期的症状可以分为两种:一种是走路不稳,双腿失去平衡,另一种是头晕昏沉,记忆力减退。这类患者往往一开始症状较轻,随着时间的增长,病情越来越严重,直到后期,患者逐渐瘫痪,失去生活自理能力。

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