佳学基因导读：很多杜氏肌营养不良（DMD）患者的亲属在怀孕的时候都会倍加担心。因为亲眼看见过罹患此病的痛苦与艰辛，所以更加不想让自己的孩子再遭此不幸。杜氏肌营养不良会不会遗传？有杜氏肌营养不良家族史担心遗传应该做些什么？对此，佳学基因通过本文详细的帮助每一个被杜氏肌营养不良困扰的家庭，如何避免再次生下杜氏宝宝。

杜氏肌营养不良有哪些临床表现？

肌营养不良是由于正常肌肉功能相关的基因发生缺陷所致的一系列进行性遗传肌病。肌无力是该病最主要的临床表现。而杜氏肌营养不良（DMD）则是最常见的肌营养不良疾病中的一种。

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记载，大多数杜氏肌营养不良的患儿会在3-5岁之间发病，婴幼儿期多无症状。一些细心的家长可能会在早期发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，不过这一症状往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

随患儿年龄长大，症状逐渐明显，会发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。

除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在没有得到及时确诊治疗的情况下，20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

如何诊断杜氏肌营养不良？

杜氏肌营养不良是由一个位于X染色体上编码生成抗肌萎缩蛋白的基因发生缺陷所致。其中绝大多数突变是缺失，而剩余患者则是编码序列或剪接位点的点突变。此外并不是所有杜氏肌营养不良患儿都是DMD基因出现了问题，其他基因突变也可导致该症，因此一定要进行全面的检测分析。

当一名男孩有肌肉无力、肌病体征和可疑的家族史时，通常就需要怀疑患有肌营养不良疾病。如何确诊肌营养不良？其中致病基因鉴定基因解码是所有确诊手段中最直接最准确的方法。通过致病基因鉴定基因解码可以及早诊断杜氏肌营养不良患儿、可以确定疾病类型、还可以诊断出女性携带者。虽然绝大多数女性杜氏肌营养不良是携带者都是无症状的，不过也有20%的女性携带者会出现轻到中度的肌无力表现，50%-60%会出现血清肌酶升高的症状。因此，致病基因鉴定是确诊杜氏肌营养不良的金标准。

杜氏肌营养不良是如何遗传的？

杜氏肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传性基因病，其具体的遗传方式如下：

1、男性发病：因为男性的染色体是XY，所以唯一的X染色体一定是来自母亲，一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性，那么男性就会发病。换句话说，男性只要不发病肯定就是健康的。

2、女性携带：女性携带者有两个X染色体， 一条正常的X染色体，一条基因突变的X染色体，但正常的X染色体可以掩盖致病的X染色体，不发病，但可能会把有致病基因的X染色体传递给下一代。

3、女性发病：女性发病是极少见的，通常是女性两条X染色体均有致病基因。

DMD家庭生育前一定要做这件事

对于生育过杜氏肌营养不良患者的家庭，或者有杜氏肌营养不良疾病史的家庭，在生育前一定要做一个产前致病基因鉴定，可以完全避免生育出有问题的孩子。通过致病基因鉴定，我们可以：

1、首先，通过肌营养不良致病基因鉴定可以明确到底是不是杜氏肌营养不良患者或携带者，他是什么样的基因突变；

2、确定突变基因后，医生获取胎儿羊水进行致病基因分析。

随着科学技术不断地进步，对于肌营养不良这种疾病来说可以采用基因疗法进行治疗，即重建正常的肌萎缩蛋白表达或以反义寡核苷酸技术介导的外显子跳跃剪接，目前均处于临床前和早期临床试验阶段，需要进一步的实验证明才能大范围的实施治疗。而致病基因鉴定基因解码是实现基因治疗的第一步，只有明确致病基因，才能针对性的防治，并帮助后代不再患病！

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