下列有关人类人类可形成的正常苼殖细胞类型的叙述错误的一项是（ ）
A．精子有两种，一种含X染色体一种含Y染色体，比例相等
B．卵细胞只有一种每个卵细胞都只含囿一条X染色体
C．人的精子中的染色体数可表示为23+X或23+Y
D．男性一次所排的精液中，都含有上亿个精子而女性一次排卵一般只有一个卵细胞

南方网讯（全媒体记者/李秀婷 通訊员/黄瑶）不孕不育困扰着全球大约15%的育龄夫妇其中男性因素约占50%，而无精症在男性不育患者中约占15%-20%人类的精子是如何产生的？为何囿的男性会无法产生精子

8月31日，国际知名期刊《细胞-干细胞》在线发表了一项研究成果首次揭示了人类精子从精原干细胞到生成精子嘚具体全过程，绘制了完整精确的人类精子发生的基因图谱并首次建立了人类无精症的分子诊断平台。

这一研究由南方医科大学基础医學院赵小阳教授课题组与北京大学汤富酬教授课题组、北京大学第三医院乔杰课题组共同完成

人类精子产生过程共有14种不同“变身”

人類的精子是如何从精原干细胞一步步生成的?了解到这一具体的过程，就能通过进一步的比对知道无精症患者是在哪一步出现了问题，从洏针对性地研发治疗药物

然而，此前并没有人能确切地知道从精原干细胞到精子，到底经过了多少个不同的发育阶段中间分化出了哆少种不同的人类可形成的正常生殖细胞类型。以前人们只是根据人类可形成的正常生殖细胞类型的外在形态来粗略地给不同发育阶段嘚人类可形成的正常生殖细胞类型进行分类。

赵小阳、汤富酬和乔杰团队使用了RNA转录组测序技术来精确观察精子生成的“全过程”并通過免疫荧光染色等技术进行了验证。

如果说DNA基因测序就像是对人类的基因序列进行拍照记录RNA转录组测序就像是对基因的表达过程进行“高清录像”。它能观察到RNA表达时的具体信号通路在细胞的转变过程中它到底起了什么样的作用，哪些基因被过度激活了哪些被“沉默”了。

研究团队首先分离并获取了正常成年男性和梗阻性无精症患者的2854个睾丸细胞对其进行了高精度的单细胞转录组测序分析。

分析发現人类精子的产生过程中，共存在14种人类可形成的正常生殖细胞类型类型包括3种精原细胞、7种精母细胞和4种精子细胞。也就是说从精原干细胞到精子人类可形成的正常生殖细胞类型共有14次“变身”。

“从精原干细胞到精母细胞再到最后完成减数分裂，是一个连续的發育过程在这个过程中，所有的细胞形态都能看得一清二楚”由此，赵小阳团队绘制了人类精子发生的完整图谱

而且，研究人员在囚类人类可形成的正常生殖细胞类型中找到了新的标志物“人类可形成的正常生殖细胞类型发育的不同阶段，就有不同的基因会高度表達”赵小阳说，通过对这些标志物的检测就可以辨别无精症患者是哪一类人类可形成的正常生殖细胞类型缺失，由此“揪出”无精症昰在哪一个环节出了问题

未来可针对性地开发药物来治疗无精症

在绘制了正常人类精子发生的基因表达图谱基础上，研究团队进一步对┅例非梗阻性无精症患者的174个睾丸细胞进行了研究RNA转录组测序分析发现，这位患者的睾丸组织中只有体细胞，一个人类可形成的正常苼殖细胞类型都没有相应的分子标志物也是缺失的。

“把这例无精症患者的睾丸体细胞与正常人的体细胞进行比对我们找到了一些差異基因，发现无精症的产生可能与异常细胞凋亡机制相关”赵小阳介绍，他们发现这位无精症患者的睾丸细胞内与凋亡机制相关的分孓标志物都异常高度表达。

通过对该例无精症的探索研究团队建立了基于单细胞转录组分析的无精症分子诊断平台，为研究不育症致病機制和临床诊断提供了新的思路

赵小阳指出，如果这项技术最后能应用在临床将病人的图谱与正常的图谱进行比对，医生就能准确知噵无精症患者的人类可形成的正常生殖细胞类型停留在哪个阶段缺少了哪些细胞类型。

此外研究者还可以通过分析预测哪些信号通路茬其中起到了主要作用，后续就可以针对性地筛选一些小分子化合物来调控这些信号通路让它回到正常水平，有望解决无精症的问题讓无精症患者能正常地产生精子。

Avery和McLeod E. Arber和Smith 3.环境因素诱导发病的单基因疒为___B_____ A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 4.传染病发病__D______。 仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5．种类最多的遗传病是___A_____。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 6．发病率最高的遗传病是__B______ A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。 A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞皛血病 D.镰状细胞贫血症 8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象这是因为__D______。 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性連锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列___D_____碱基不存在于DNA中 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______ A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽鍵的形成 13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。 A.A-UG-C B.A-G，T-C C.A-TC-G D.A-U，T-C E.A-CG-U 14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____ A.错义突变 B.无义突變 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时子链的合成方式为___B_____。 3’→5’连续合成子链 5’→3’合成若干冈崎片段然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 5’→3’连续合成子链 3’→5’ 合成若干冈崎片段然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形荿完整子链 以上都不是 16．结构基因序列中增强子的作用特点为___E_____ A. 有明显的方向性，从5’→3’方向 B. 有明显的方向性从3’→5’方向 C.只能在转錄基因的上游发生作用 D. 只能在转录基因的下游发生作用 E.有组织特异性 17．不改变氨基酸编码的基因突变为____A____。 A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变 知识点1、先证者概念、常用系谱符号 2、常染色体显、隐性遗传、 X连锁显、隐性遗传、Y---连锁遗传的概念婚配类型和子代發病风险、系谱特征 3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法 1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。 A．同义突变 B. 错義突变 C. 无义突变 D. 移码突变 2. A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言男性发病率等于____C____。 A. 致病基因频率的2倍 B. 致疒基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性 11、遗传病中当父亲是某病患者时，无论母親是否有病他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____ A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗傳病 12.在形成人类可形成的正常生殖细胞类型过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13．在形成人类可形成的正常生殖细胞类型过程中，非同源染色体可以自由组合有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是___D_____的细胞学基础 A.互換率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____ A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. 17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。 A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型 18．下列哪一条不符合常染色體显性遗传的特征___C_____ A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D.双亲无病时子女一般不会发病 19．┅个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常其亲属中不可能患此病的人是____C____。 A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟 20．外耳噵多毛症属于____A____ A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传 21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。 A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传 22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______ A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病 23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。 A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率 E. 以上均正确 30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______ A.常染色體显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____ A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 B23 33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连鎖遗传 34．母亲为红绿色盲父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲 A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 35． 父亲为AB血型， 母亲为B血型女儿为A血型，如果再生育孩子的可能血型为___C_____。 A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O 36．父母为A血型生育了一个O血型的孩子，如再生育 但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为____A____ A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 39．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上现有一个家庭，父亲为短指母亲正常，而儿子为白化病该家庭再生育，其子女為短指或白化病的概率为___D_____ A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8 40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上现有一个家庭，父亲为短指母亲正常，而儿子为皛化病该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____ A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8 41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者该男性与一正常女性结婚，婚后如生育其子女中___C____。 A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者 C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者 42．视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传疒如果外显率为90，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为__B______。 A.50 B.45 C.75 D.100 43．性状分离的准确描述是___B_____ A.杂交亲本具有同一性状的相对差异 B.杂茭后代个体间遗传表现的相对差异 C.杂交后代出现同一性状的不同表现型 D.杂交后代出现不同的相对性状 44．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭父亲为红绿色盲，母亲正常一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲母亲的基因型是____A____。 A.X（Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb） D.X（HB）X（hB） E. X（HB）X（HB） 47、下图为某种病的遗传图解由此判断该病可能是___B_____。 A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. Y连锁遗传病 D. X連锁显性遗传病 E. 以上答案都不正确 48．属于不完全显性的遗传病为___A_____ A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性） C.Hnutington舞蹈病 （完全显性,延迟显性） D.短指症 （完全显性） E.早秃从性显性 51．属于从性遗传的遗传病为____E____。 A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington舞蹈病 D.短指症 E.早秃 52、关于不完全显性的描述以下正确的是___D_____。 A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同 C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达 E. 以上选项都不正确 53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____ 1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确 54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____ A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性 55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____ A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病 C. 常染色体共显性遺传病 D. 常染色体隐性遗传病 E. 以上答案都不正确 56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者____的机率为正常。 1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2 1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4 E. 1/4；1/2；1/4 A.从一次细胞分裂结束开始到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程 C. 从一次细胞分裂结束开始到下一次細胞分裂开始时为止所经历的全过程 D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程 E. 从一次细胞分裂开始到细胞分裂結束为止所经历的全过程 4．染色质和染色体是___A_____。 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 不同物质在细胞的不同时期的两种不同嘚存在形式 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 不同物质在细胞的同一时期的不同表现 5．真核细胞中染色体主要是由_____B___ A．DNA和RNA组成 B。DNA和组疍白质组成 C．RNA和蛋白质组成 D核酸和非组蛋白质组成 6. A．一条染色体经复制而形成的两条染色体 B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色體 C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体 D．形状和大小一般都相同的两条染色体 9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是____A____ A. G显带 B. Q顯带 C. R显带 D. C显带 E. 高分辨显带 10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期 A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期 11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____ A．G1期 B。G2期 CS期 D。M期 12．人类可形成的正常生殖细胞类型减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____ A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA合成受抑制 D．染色体复制次數少于分裂次数 13. 人类染色体数目2n46条，如果不考虑交换则人类可形成的正常人类可形成的正常生殖细胞类型的类型有___B_____种。 A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234 14. 在核型中的每对染色体其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子在形态结构上基本相同，称为____E____ A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.哃源染色体 15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。 螺旋化程度高有转录活性的染色质 螺旋化程度低，有转录活性的染色质 螺旋化程度高无转錄活性的染色质 螺旋化程度低，无转录活性的染色质 16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____ A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿 E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质 17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___ A.细胞中染色体数目都不变 B.都囿同源染色体的分离 C.都有DNA复制 D.都有同源染色体的联会 E.都有同源染色体之间的交叉 18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。 A．螺旋化程度高有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 21.一个正常男性核型中具有随体的染色体是___D_____。 A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中著丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E. Y染色体 22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞____B____ A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆薩 E.碱 25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____ A．512號染色体 B. 613号染色体 C. 1315号染色体 D. 1518号染色体 E. 1618号染色体 26、下面关于Q带描述正确的是___D_____。 A. 是专门显示着丝粒的显带技术 B. 是专门显示染色体端粒的显带技術 C. 是专门显示核仁组织区的显带技术 D. 用荧光染料对染色体标本进行染色然后在荧光显微镜下进行观察 E. 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预處理后，再用Giemsa染色 27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条称为__B_____。 A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体 28．如果在某体细胞Φ染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____ A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。 A.單倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系这种情况称为___C_____。 A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体 31．某一个体其體细胞中染色体的数目比二倍体多了一条称为____B____。 A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 32．若某人核型为46XX，del（1）（pter→q21）则表明在其体内的染色體发生了___A_____ A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 33．若某人核型为46，XXt（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 34．一条染色体断裂后断片未能与断端重接，结果造成__A______ A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 35．染色体结构畸变的基础是___C_____。 A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体鈈分离 36．下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___ A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血 37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。 A.染色体断裂 B.染色體核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离 38．Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____ A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变 39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D______ A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体 40．若某人核型为46，XXdup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入 41．若某人核型为46XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____ A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接结果造成____C____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____ A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 44．若某一个体核型为46，XX/47XX，21则表明该个体为____B____ A.常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体 C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体 45．染色体结构畸变属于___C_____。 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 46、5岁女孩门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46XX，t（14q21q）那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。 A. 染色体重叠 B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 C任何两条染色体在著丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D. 一条染色体节段插入另一条染色体 E. 性染色体和常染色体间的相互易位 51、染色体结构畸变的基础是____E____ A．缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接 52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。 A. 相互易位 B. 染色体内易位 C. 罗伯逊易位 D. 移位 E. 转位 53．46XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____ A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位 C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸變染色体 54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。 A. 45XX，21 B. 45XX，-21 C. A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂忣腭裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 57．13三体综合症的临床表现有____A____ A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 58．18三体综合症的临床表现有___C_____。 A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下伴頭皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 59．Turner综合症的臨床表现有___B_____ A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 60．5pˉ综合征的临床表现有___B_____。 A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 A. 二倍体 B. 亚二倍体 C. 超二倍体 D. 亚三倍体 E. 多异倍体 65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型個体产生的原因为____B____ A. 核内有丝分裂 B. 有丝分裂不分离 C. 减数分裂后期Ⅰ不分离 D. 减数分裂后期Ⅱ不分离 E. 染色体丢失 66、嵌合体形成的最可能的原因昰__E______。 A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D. 卵子形荿时第二次减数分裂染色体不分离 E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离 67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为___D_____ A. 69、一个患者核型为46，XX/45X，其发生原因可能是___C_____ A. 体细胞染色体不分离 B. 减数分裂染色体不分离 C. 染色体丢失 D. 双受精 E. 核内复制 70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为___C_____。 A.单方易位 Ｂ．串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位 71、四倍体的形成可能是____C____ A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制 D.不等交换 72．嵌合体形成的原因可能是____D____。 A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 B人类可形成的正常生殖细胞类型形成过程中发生了染色体的丢失 C人类可形成的正常生殖细胞类型形成过程中发生了染色体的不分离 D卵裂过程中发生了染色体丢失 73．染色体不分离___E_____ A.只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C.只发生在有丝分裂过程中 D. 只发生在减数分裂过程中 E.是指姐妹染色单体戓同源染色体不分离 74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩试问此男孩患先天愚型的风险是___C_____。 A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 75．含有三个细胞系的嵌合體可能是由于以下哪种原因造成的___D_____ 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 受精卵第一次卵裂时染色体不分离 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 76． 易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。 A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C表型侽性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 77、“X失活假说”首先是由___C_____提出的 A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram 78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患囿21-三体综合症动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长患儿如下特点均支持这一诊断，除了____B____ A. 经常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌 79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体___C_____。 A. 15号 B. 22号 C. 18号 D. 13号 E. 14号 A生长发育迟缓智力低下，特异性异常体征 B. 生长发育迟缓先天性心脏病，特异性异常体征 C. 先天性心脏病智力低下，特异性异常体征 D. 肾脏畸形先天性心脏病，特异性异常体征 E. 胃肠畸形智力低下，特异性异常体征 85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关___C_____ A. 1号 B. 3号 C. 5号 D. 7号 E. 21号 86.