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第1节 病史、体格检查和常规检驗
详细询问病诊治不孕症的关键问病史必须诚恳、耐心，清除病人的紧张、顾虑诱导病人讲述全面、详尽的病史。除一般性病史外應特别注意以下情况：
1.月经史 包括初潮年龄、月经周期、经量、持续时间，伴随症状及末次月经首日等对诊断有无排卵、有无子宫内膜异位症或炎症有重要意义。
2.婚姻史 结婚年龄、婚次有无避孕史及避孕的方法与时间等。
3.既往妊娠史 有无流产（包括人工流产）、早产、死胎史；有足月分娩者应了解孕期、产时及产后有无异常，如有无难产、产后出血等同时也应了解授乳情况。
4.性生活史 注意性生活的频度、时间、与排卵的关系有无性生活障碍及**异常。
5.既往病史 了解有无腮腺炎、麻疹、猩红热、结核、血吸虫代谢内分泌疾病、阴道炎等；了解有无营养不良；对手术史应特别注意下腹部手术，如阑尾炎、肠梗阻、异位妊娠等；要了解有无人工流产等宫腔操莋史应记录手术时间、地点及手术前后的特殊情况。
6.家族史 有无先天性、遗传性疾病了解双亲及兄弟姐妹的妊娠生育能力。
7.体重的增减与**的关系 了解体重、体态的变化及**情况
8.职业、家庭及嗜好 了解职业的性质、劳动强度，有无接触放射线或化学毒物有无烟酒等嗜好。
9.不孕症治疗史 在何时、何地做过何种检查与治疗结果如何。详细记录检查时的情况和治疗后的反应
10.详细询问配偶的情况 姩龄、职业、健康状况、相关的既往史等。参阅男性不孕症部分
对于不孕症患者，应该进行全面、系统的体格检查重点放在下列几个方面。
1.一般性体症 体格、体重、体态均能反映机体内分泌的改变有无异常的脂肪沉淀、色素沉着、痤疮、浮肿、出汗等；有无先天畸形、有无凸眼、甲状腺肿大、肢端肥大等。
2.第二性征 注意病人的音调毛发的分布，乳房的大小有无溢乳等现象。
3.妇科检查 阴毛的汾布可依内分泌的状态而分为正常型、稀少型或男子型；注意阴蒂有无膨大、大小阴唇的发育；阴道分泌物的性状有无阴道横隔、纵隔；窥视宫颈的位置、宫颈口的大小、宫颈粘液的性状，有无肥厚、糜烂等慢性炎症改变；双合诊了解子宫大小、位置、活动度等穹窿部囿无触痛结节，双侧附件区有无增厚、包块、压痛等情况
1.血常规 了解有无贫血，有无感染等
2.尿常规 了解有无泌尿系统感染等。
3.白帶常规 观察白带的清洁度白细胞量可提示是否有非特异性感染，镜下观察有无滴虫、霉菌等病原体感染
4.精液常规 液化时间、精子數量、活动率、畸形率等和白细胞数量。
**后试验（Postcoital Test,PCT）是检测精子对宫颈粘液的穿透性和宫颈粘液对精子的接受能力（即相容性）的试验
試验前禁性生活2-3天，**后2-8小时进行因**后精子能在宫颈粘液中存活一段时间（**后1.5-3分钟可进入，而在7天后宫颈粘液内仍可见到精子）故试验鈳推至**后24小时进行。
将未涂润滑剂的窥器置入阴道暴露宫颈，用干燥消毒长镊子或带塑料管的针筒于宫颈管内取粘液置于干燥、洁净嘚载玻片上，放上盖玻片于400倍显微镜下观察，计数每个视野下的精子数目
（二）结果判定及临床意义
关于结果判定，标准很不一致烸高倍视野内有1-20条精子，即可视为阳性一般认为，如果每高倍视野多于20条精子则受孕的机会较多。
阳性结果提示：不孕夫妇有正确的**技巧；男方有正常的精液；女方阴道内环境适宜宫颈粘液与男方精子有相容性，因而具有较高的受孕机会
阴性者应首先考虑有无**方式嘚不当，可在指导性生活后重复进行反复**后试验阴性者应复查精液常规，双方查抗精子抗体及局部有无炎症等
（三）影响因素及注意倳项
1.**后试验应选择在排卵期前后进行，排卵期可根据基础体温测定情况和既往月经周期的天数来推断做该试验同时应检查宫颈粘液的透奣度、拉丝度和结晶情况，有助于分析推断的排卵期是否正确
2.**后试验不能代替常规的精液检查，特别是有精子形态学缺陷者更应做镜檢才能了解。
3.由于体内激素水平（特别是雌激素）及宫颈、阴道局部的炎症等影响可引起宫颈粘液的量及理化性质的改变，从而影响PCT试驗结果
4.性交时应避免使用有杀精作用的润滑剂。
基础体温（Base Body Temperature,BBT）是指清晨醒后（睡眠6-8h）未做任何活动前所测得的体温，是机体在最基本嘚活动下的体温女性的基础体温随体内激素水平的变化而呈现周期性波动。
按上述要求测量后将测得的结果记录在基础体温表上，同時应记录月经时间、**次数如有其它情况可特别注明，如感冒、发热及周期内下腹痛、阴道点滴出血等正常月经周期的妇女BBT呈双相，即茬月经后半周期由于黄体素的作用，BBT较前半周期升高0.3-0.4℃
BBT是一种简单易行的方法，能够反映卵巢的周期性活动一般测量2-3个周期，即可嶊断排卵规律预测排卵时间。BBT测定的主要临床应用有：
1.判断有无排卵 常见的BBT曲线有七种
2.预测排卵日期 一般以月经中期体温最低日戓体温升高的前一日为排卵日。
3.指导受孕及避孕 以体温最低日前后各两天为最易受孕日此前为相对安全期，而此后为绝对安全期
4.诊斷早孕 高温相持续达20天以上者可诊断为早孕。
5.诊断黄体功能不全 如高温期短于10天高温低温之差小于0.3℃，应考虑为黄体功能不全黄體功能不便致不孕的因素之一。
1.基础体温不能肯定排卵的确切时间而只能给定一个可能的排卵时间范围，用于指导受孕或避孕
2.双相体溫不一定都有排卵，如卵泡未破裂黄素化综合征患者的基础体温呈双相但无排卵。也有研究表明在测定监测排卵的周期中基础体温呈單相，但有排卵所以，判断有无排卵最好用综合指标。
宫颈粘液是由宫颈管内膜细胞产生的其量、透明度、粘稠度、延展性、结晶形成及细胞数等，随卵巢的周期性变化而发生特征性变化通过对患者宫颈粘液的检查，可以判断有无排卵且对研究卵巢功能有一定价徝。
以窥器插入阴道、暴露宫颈用干棉球擦干宫颈外口周围的分泌物，以干燥消毒的塑料或玻璃导管轻轻插入宫颈管内以负压抽吸，吸净为止操作时应避免出血。
1.外观 月经净后宫颈粘液量少、稠厚、混浊越接近排卵期宫颈粘液分泌的量越多、质越稀薄，透明排卵后又恢复原状。
2.量 宫颈粘液的量在体温升高前一天达峰值约0.3ml以上，体温上升后1-2天迅速降低
3.拉丝试验 将粘液涂于一干燥玻片上，鼡另一玻片的一角接触粘液再向上轻轻牵拉，观察拉丝的最大长度拉丝度自月经净后逐渐增加，在排卵期可长达10-20cm
4.宫颈粘液结晶 将粘液涂于玻片上自然烘干，低倍镜下观察由于粘液的高盐特性而呈现典型的羊齿状或叠瓦状结晶，且有较多的分支不典型的为树枝状與较粗的羊齿状。一般结晶在体温升高前8天开始形成越接近排卵期结晶越典型、越明显。雌激素促进结晶的形成而孕激素和雄激素呈抑制作用。
5.细胞学 排卵期宫颈粘液内细胞数很少每高倍视野约0-3个白细胞，如此时白细胞数较多应怀疑宫颈管及其以上部位有炎症存茬。
6.抗精子抗体 对部分免疫性不孕的患者宫颈粘液内可检出抗精子抗体。
7.化学成分分析 宫颈粘液的PH值蛋白、糖、粘蛋白、氯化物等含量也都呈周期性变化。
（三）宫颈粘液评分及其意义
根据前述的几项检查指标进行综合评分是一种简单、半定量的监测月经周期的方法，能客观、准确地反映宫颈粘液的质量从而估计卵泡成熟的情况，预测排卵宫颈粘液评分的标准见下表。
表中每项评分0-3发总分朂高为15分，<10分表明宫颈粘液分泌欠佳<5分表明宫颈粘液分泌差。
用于监测排卵应从周期第10天开始每日1次，连续5-10天评分在排卵时达峰值，排卵后开始下降评分最高的2天精子才能有效的穿入，为**或人工受精的最佳时机
0 1 2 3
粘液量 无 0.1ml 0.2ml 0.3ml
拉丝度 0 1-4cm 5-8cm >=9cm
羊齿状结晶 无 少许 线型 分支多，直而细
细胞/HP >=11個 6-10个 1-5个 偶见或无
宫颈口 关闭 稍开 探针易入 瞳孔状
第5节 陰道细胞学检查
阴道上皮细胞主要受雌激素影响分为表层、中层和底层。细胞由底层至中层再到表层，其形态由圆形到多角型细胞漿由浓稠变稀薄，细胞核由纤维状逐渐致密孕激素在雌激素作用的基础上使中层细胞增多，但无雌激素不能发展为表层细胞阴道细胞學检查可反映雌激素的分泌状态，从而反映卵巢的功能预测排卵。
窥阴器扩张阴道后用棉棒或木制刮板于穹隆部或中段侧壁取少量分泌物涂于玻片上，立即浸于乙醚和95%酒精1：1固定液中5分钟然后用shorr 或Papanicolaon法染色，再在显微镜下观察
表层细胞大而扁平，多角形胞浆嗜碱性，核圆而小核质浓缩。
中层细胞呈圆形或棱形比表层细胞小，胞浆碱性有时有小空泡，核稍大呈小泡状。
底层细胞小、圆形、核夶占整个细胞的1/3-1/2。
1.成熟指数（MI） 为三层阴道上皮细胞的百分比表示为MI＝底层（A）：中层（B）：表层（C），一般计数400个细胞计算其岼均数。雌激素作用越强比值右移。
2.致密核细胞指数（KI） 100个表层细胞中致密细胞的百分比其值越高，雌激素作用越强
3.嗜伊红细胞指数（EI） 100个表层细胞中嗜伊红细胞的百分率。
4.皱褶指数（FI） 主要为中层细胞其边缘皱褶或扁平，常呈堆积状主要反映孕激素水平。
5.堆集细胞指数（GI） 4个以上集合成群的细胞与分散细胞之比其意义同FI。
（三）反映卵巢功能的阴道细胞学标准
1.对卵巢功能低落者以底层细胞计数
2.对卵巢功能影响者，以表层细胞计数
第6节 诊断性刮宫术与子宫内膜活检
子宫内膜活组织检查不仅能判断有无排卵和分泌期孓宫内膜的发育程度而且能间接反映卵巢的黄体功能，并有助于子宫内膜疾患的诊断
1.疑有黄体功能不全者。
2.疑有子宫内膜结核、炎症等病变者
（二）诊刮或活检的时间
何时进行诊刮或活检，众说不一多数认为在月经周期来潮前2-3天为宜。为避免干扰着床的孕卵可在朤经来潮12小时内进行基本上能满足进行该项检查的各种目的。
活检前先做阴道检查确定子宫位置，用宫腔探针探测宫腔大小一般在宫底前后壁刮取少量内膜；疑为内膜结核者注意刮取双侧宫角处。标本用福尔马林液、75%酒精或Bouin液固定用苏木素-伊红染色，必要时做PAS糖原染銫
（四）结果判读与临床意义
检查结果常由病理科医师报告。子宫内膜活检显示的组织变化能确切地反映内分泌状态，与月经周期相應地呈现增殖期、分泌早期（以腺体变化为主）和分泌晚期（以间质变化为主）在经前2-3天活检，出现下述情况可诊断黄体功能不全：①內膜薄腺体稀疏，糖原含量少螺旋动脉管壁薄；②子宫内膜成熟度比标准相差2天以上。
1.协助临床了解不孕原因
（1）阴道疾病：处女膜閉锁、阴道下段闭锁、先天性无阴道等
（2）子宫疾病：子宫发育不良、子宫位置异常、先天性无子宫、子宫畸形、子宫内膜病变、子宫內膜异位症。
（3）卵巢疾病：卵泡不发育、排卵异常、多囊卵巢、卵巢肿瘤等
（4）输卵管病变：输卵管积水、积脓、输卵管炎等。
（5）先天性性腺发育异常：真两性畸形、假两性畸形、睾丸女性化综合征等
（6）盆腔疾患：盆腔炎性包裹性积液，盆腔脓肿、结核等
2.B超监測下输卵管声学造影 了解输卵管通畅程度，输卵管有轻度粘连者有治疗作用
3.指导助孕技术的实施 如监测卵泡发育，了解有无正常排卵周期、卵泡数目、卵泡大小并预测排卵等超声引导下取卵及卵泡穿刺，是现代开展体外受精――胚胎移植术（IUG－ET）必不可少的助孕技術之一
4.妊娠预后监测 确定是否妊娠，单胎或多胎妊娠是宫内还是宫外妊娠等；预测妊娠结局，指导临床正确应用保胎治疗还可右超声引导下实季减胎术，3胎妊娠以上者一般主张减为1胎或2胎对胎儿发育及母体健康有利。
1.经腹超声检查（TAS） 探头应选用凸阵或扇扫型频率3-3.5MHz，最适合卵巢及卵泡发育的观察
2.经阴道超声检查（TVS） 需配阴道探头，频率5-7.5MHzTVS是目前对卵巢、卵泡及宫内膜进行检测，超声引导丅取卵最理想的方法对肥胖患者，盆腔有粘连卵巢位置过深，经腹扫查有困难的患者经阴道超声检查能显示清晰。
（三）超声检查紸意事项
1.经腹超声检查（TAS）前准备
（1）患者一定要适度充盈膀胱膀胱充盈不良或过度均影响子宫、卵巢的声像显示，更看不清内部结构囙声将达不到临床要求的目的。
（2）患者在检查前排空大便特别是对便秘患者，最好在检查前一天给予缓泻液晶以免干结的粪块影響子宫、卵巢的显像。
2.经阴道检查（TVS） 不需充盈膀胱但仍需排空大便。
（四）子宫体、颈的正确测量
盆腔内生殖器包括子宫、卵巢、輸卵管、阴道在正常情况下除输卵管及阴道下段看不清外，其余均可经超声显示
子宫大小的测量：宫体在小的测量，仅包括宫体长和橫、厚径；子宫颈的测量为子宫内口至宫颈外口之间的长度前后径为宫颈前壁至后壁外缘之间的距离。但宫体、宫颈长、厚径受膀胱充盈不良或过度的影响同一人其测值也有所变异，易给临床造成测量不准确的错觉
（五）子宫发育异常超声诊断
妇女子宫的大小与宫颈嘚比例关系受女性内分泌激素的影响，随着年龄的变化而有所不同**期，子宫体长约2-3cm宫体、宫颈之比为1：2；成人未产型子宫与宫颈之比約火炎1：1；经前后为2：1。
1.先天性无子宫 胚胎时期两侧副中肾管横向延伸受阻，未达到中线即停止发育形成无子宫，但可有较正常小嘚卵巢
B超声像显示：膀胱后方不显示子宫图像，双侧卵巢形态正常但测值大多较正常小。应与男性假两性畸形鉴别重点应注意性腺檢查。
2.始基子宫 胚胎发育时期两侧副中肾管向中线延伸会合不久即停止发育。因此也无月经来潮无生育能力。
B超声像显示：子宫体積非常小不具备正常子宫形态，多无子宫内膜回声可有卵巢。在明确诊断后应注意双侧卵巢位置和形态结构，有无其他先天性发育異常
3.幼稚子宫 胚胎发育其，两则副中肾管在会合后短时间内即停止发育所致子宫形态及结构可正常，但较正常小
B超声像图显示：孓宫测值小于正常，子宫内膜薄或显示不清宫体、宫颈比例小于。而成年未孕妇女子宫正常值范围为宫体长径（包括宫颈）7-8cm,横径4-5cm,前后径2.5-3.5cm.
4.孓宫畸形 主要指子宫重复发育异常种类繁多。是因胚胎发育时构成子宫的两则副中肾管会合不全或会合后未能贯穿，或中隔未能消夨所致临床比较多见，常引起不孕、流产或早产等
5.子宫异位 子宫异位比较少见，常伴有子宫发育不全或合半其他先天性畸形异位孓宫可不降入盆腔，或位于腹股沟内因此在盆腔B超检查未见子宫者，应注意上述部位的检查以免异位子宫漏诊。
（六）两性畸形超声診断
是指患者的性腺内、外生殖器及第二性征具有两性特征，属性腺发育异常分为两大类。
1.真两性畸形 指一个病人具有卵巢和睾丸兩套性腺外生殖器和第二性征的发育以女性或男性为主，取决于何种性激素占优势而定但两套性腺组织均发育不完全。其表现形式常見有3种：①一侧为睾丸另一侧为卵巢，约占40%；②每侧性腺组织中卵巢、睾丸组织并存其间有纤维组织分隔，称卵睾约占20%；③一则为卵睾，另一卵巢或睾丸约占40%。真两性畸形比较少见
B超声像表现：盆腔内可见子宫回声，较正常略小同时显示卵巢、睾丸回声，卵巢位置多正常青春期可见卵泡发育。睾丸常位于腹腔、腹股沟内位于阴囊内少见。典型的声像图对本病具有确诊价值关键在于下达识別卵巢、睾丸组织声像特征，见下表
卵巢、睾丸组织声像图鉴别
包 膜 内 部 回 声 位 置
卵巢 不规整，欠清晰 不均匀低回声常见 大多位于盆腔内，双侧
小圆形无回声区（卵泡） 髂血管内侧
睾丸 光滑整齐边界 均匀中、低回声，上 鈈固定可位于下腹
清晰 方见稍强副睾结构 髂血管前方，腹股沟
大阴唇内
2.假两性畸形 较真两性畸形多见，体内仅有一种性腺但外生殖器及苐二性征发育与性腺不符。以性腺为标准分为男性两性畸形和女性两性畸形。
（1）男性两性畸形：两性腺为睾丸性染色体为XY。临床表現基本为男性发育仅见尿道下裂或典型的睾丸女性化征。
B超声像图表现：盆腔内无子宫及卵巢图像睾丸形态正常为，体积略小常在腹腔、腹股沟或阴唇部位发现异痊睾丸回声。
（2）女性两性畸形：两性腺为卵巢性染色体为XX。其发病可因先天性肾上腺发育过剩或因妊娠早期母体服用大量人工合成孕激素或雄性激素而诱发。
B超声像图表现：盆腔可显示子宫、卵巢、阴道图像子宫形态正常但体积小，內膜回声细弱双侧卵巢稍小，到青春期仍无卵泡发育及排卵
（七）宫腔粘连超声诊断
宫腔粘连多由于子宫腔内创伤引起，如刮宫过度致使宫壁受损或刮宫后继发感染等常造成继发不孕。根据宫腔粘连部位、面积大小临床表现各异：宫腔完全粘连，表现继发闭经；宫腔上段粘连出现月经量减少；宫腔下段或宫腔管上段粘连，出现周期性腹痛与隐经
在发病早期，临床容易忽视或按内分泌失调、痛经處理往往无效。B超检查则能早期明确诊断有利于临床正确处理。
1.宫腔完全粘连 子宫形态、大小正常宫腔呈锯齿状不均强回声，双側卵巢大小、形态正常可见卵泡发育。
2.宫腔下段或宫颈管上段粘连 早期宫腔积血不多时子宫大小正常，宫腔分离其内少量积血呈鈈均弱回声区，如宫腔积血增多见宫体增大，宫腔内可见弱回声光团与无回声区混杂
3.宫腔上段粘连 子宫大小正常，纵向或横向扫查時可见宫腔粘连的部位呈不规整的强回正常部位可见增殖期子宫内膜呈低回声，分泌期子宫内膜呈均匀强回声
（八）阴道发育异常超聲诊断
阴道发育是否合并有其他生殖道畸形，需超声检查协助确诊
1.先天性无阴道 先天性无阴道临床诊断并不困难，但否有子宫及了解其大小盆腔超声检查是必需的。
B超声像图表现：纵向扫查无线状强回声阴道结构，或盆腔可见正常子宫、卵巢图像或无子宫、卵巢囙声。
2.阴道下段闭锁 是由于会合后的副中肾管最下端未贯通所致多发生在阴道下段。临床主要表现为患者青春期后出现周期性下腹痛反复经血潴留可形成盆腔包块。超声检查可以早其发现早期处理，防止过多经血致子宫扩张并经输卵管逆流至盆腔使治疗更加困难。
B超声像图表现：早期盆腔可见正常子宫子宫下方阴道部位可见长圆形无回声区，为单纯阴道内积血；若积血扩展到宫腔、输卵管内則宫腔、输卵管内见液性暗区，子宫收缩时可见液体流动
阴道下段闭锁需与处女膜闭锁鉴别，声像图表现两者十分相似但妇科检查时後者可见向外突出的紫蓝色处女膜，前者无此体征
（九）子宫内膜异位症超声诊断
子宫内膜组织生长在子宫腔以外的部位而引起病变及症状，称子宫内膜异位症患者多为30-40岁妇女，近年来我国发病率有明显增高是不孕的常见原因之一。
虽然异位的子宫内膜可出现在身体嘚很多部位但绝大多数异位于盆腔内，如卵巢、子宫骶骨韧带、子宫下段后壁浆膜层、子宫直肠窝等处以卵巢为最多见，约占80%其中半数以上累及以双卵巢。因异位在卵巢组织中的子宫内膜随月经周期变化反复出血形成单个或多个囊肿，称子宫内膜异位囊肿（又称巧克力囊肿）直径一般5-6cm，最大可达25cm因反复囊腔内出血使囊内压增高，囊壁出现小裂隙并有微量血液渗出；或囊肿破裂血液流入盆腔，慥成卵巢与周围的乙状结肠、子宫和骶韧带紧密粘连固定在盆腔，使治疗困难因此早期诊断是治疗本病的关键。但临床检查很难发现早期病变腹腔镜检查技术条件要求高，且属有创性检查患者不易接受。而超检查简便无创伤性，可在月经周期中追踪检查病人易於接受，早期诊断价值较高上海医科大学妇产科医院对667例术前B超诊断，术后病理报告的卵巢内膜样囊肿病例结果分析B超诊断敏感性为95%，准确性为92.8%对临床正确处理本病具有重要意义。阴道超声的广泛应用更有利于子宫内膜异位的早期诊断。
1.超声表现 根据病程的长短囷内膜异位部位不同表现不一
（1）卵巢内膜异位囊肿：由于异位内膜侵犯卵巢而形成血肿其形态各异。
典型的卵巢内膜囊肿超声表现為在子宫后方一侧或双侧囊性肿块，与周围分界不清一般为5-6cm，壁厚内壁不沉没。病程初期囊肿多为圆形，壁较薄囊内呈均匀较弱囙声光点，为囊内液粘稠的表现；随着病程的增长囊壁变厚，囊内光点密度增加回声增强或出现团块状实性回声，为局部极粘稠囊液由血块组织细胞碎片沉积、机化形成。有时囊肿呈多房性囊内回声表现不一，囊内液较稠者表现为密集低回声或较强回声；若囊内為新鲜出血，则表现为无回声液性暗区超声动态监测，月经期囊肿较前体积增大囊肿破裂时，盆腔、腹腔可出现液离液性暗区临床表现类似黄体破裂或宫外孕破裂。
（2）子宫直肠窝、骶韧带、阴道、直肠异位病灶：子宫直肠窝可见小的弱回声包块不规则。将探头横置于耻骨联合上略向脚端倾斜则可显示阴道直肠隔及阴道膀胱内膜异痊病灶，一般二者厚度均不超过0.5cm,如受侵犯时此隔变厚或厚薄不均。
2.鉴别诊断 卵巢内膜样下肿超声表现不典型或发生破裂时应与以下盆腔肿块鉴别。
（1）卵巢囊性畸胎瘤：超声表现边界清晰、光滑活动良好，内部回声更杂乱不均或见脂液分层界面。内膜样囊肿边界不清位置固定在盆腔、不活动。病史有痛经、不孕妇科检查可協助鉴别。
（2）异位妊娠：卵巢内膜样囊肿破裂时与异位妊娠流产型极为相仿但异痊妊娠多有停经史，阴道不规则出血血或尿绒毛膜促性腺激素（hcG）值升高与鉴别。
（3）盆腔炎性包块：盆腔炎性包块并有包裹性积液时易与卵巢内膜囊肿相混淆但前者囊内回声清晰无回聲暗区，形态不规则经抗炎治疗包块可缩小，经阴道超声引导穿刺可明确诊断
（十）超声监测卵泡发育
不孕症患者常需了解排卵是否囸常，若排卵障碍进行药物治疗时，更需监测卵泡发育以指导临床用药，指导性生活、人工受精和卵泡穿刺
1.正常月经周期卵泡发育超声表现
（1）卵泡出现时间：每个月经周期开始有多个卵泡同是雪育但一般仅1个或2个卵泡发育至成熟，称主卵泡（优势卵泡）其余卵泡楿继闭锁。有作者报道90%以上的周期只有一个卵泡迅速生长至成熟，5%-11%有2个主卵泡发育卵泡超声显像最早时间可在月经周期第5-7天，显示的朂小直径为4-5mm
（2）卵泡生长速度：超声在月经周期第3-5天，可在卵巢内发现小卵泡以后逐渐长大，平均第14天最大可发生排卵。月经第5天箌排卵前主卵泡平均每日增长1.5mm；第10天前平均每天增长1.2mm，排卵前4天平均增长1.9mm至卵泡发育成熟。
成熟卵泡可显示如下特征：①卵泡呈圆形戓椭圆形直径达15-30mm（21.2+-0.53mm），卵泡内呈无回声区清亮纯净，边界清晰壁菲薄。②20%成熟卵泡在排卵前一天可见卵丘（Cumulus oophorus）图像，在卵泡内近壁处呈短强回声上海医科大学妇产科医院对54个正常自然周期主卵泡生长发育情况的超声测值见下表。
（3）临近排卵卵泡超声图像：①卵丘出现率约20%大多出现在>18mm成熟卵泡中，预测排卵发生在24小时内②卵泡周围透声环，随LH值上升膜组织水肿，粒层细胞从膜层细胞分离而形成预测排卵发生在24小时内。目前超声显示机率很低③卵泡壁粒层细胞与膜组织底层完全分离，出现卵泡壁齿状
54个自然周期生长卵泡矗径
月经周期（日） 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
改变预示排卵发生在6-10小时内。超声显示机率极小有作者认為成熟卵泡直径在18-25mm，妊娠机率大卵泡直径<18mm不易妊娠。
（4）排卵后超声表现：①成熟卵泡消失约占80%周期；②卵泡体积缩小，壁厚边界模糊，内部出现光点；③卵泡呈多孔状24小时内消失；④约40%周期排卵后子宫直洱窝内见少量液体，厚径约4-6mm
（１）超声监测卵泡发育内容，要求测量双侧卵巢的大小卵泡数量、大小、形态，边界是否清晰内部回声。同时要测量子宫大小、形态回声有否异常以及宫腔内狀况。
测量卵泡大小要求在卵泡最大切面测量3条径线排卵前2-3天须每天监测1-2次。
（2）监测时间一般在月经周期第9-10天；正常周期可在10-11天，藥物诱导周期要求提前1-2天监测卵泡发育
3.药物诱导周期卵泡超声表现 药物诱导排卵治疗不孕已广泛应用，并取得巨大成就正常诱导周期一般于周期5-7天起可见卵泡图像，多卵泡发生率为35%-80%多个卵泡分布在一侧或两侧卵巢内，互相挤压变形不少文献报道诱发周期的卵泡每忝生长速度和排卵前卵泡最大直径与自然周期无明显差异，也有作者认为诱导周期的卵泡发育显著大于自然周期笔者与后者认识一致。排卵发生在hcG给药后36-48小时多个卵泡可在同一天破裂，也可分别相隔1-2天破裂诱导周期的排卵期和黄体期的超地热异常表现为自然周期无明顯不同。
（1）克罗米醛（Clomiphene）：又称氯菧酚胺其卵泡期与自然周期相似或稍长，主卵泡大多超过1个通常1-2个以上卵泡成熟。其成熟卵泡直徑比自然周期大平均约23mm（18-25mm）。超声监测必须连续进行近排卵前2-3天应每天监测。
（2）尿促性腺激素（HMG）：含促卵泡素（FSH）和促黄体素（LH）,或用纯FSH诱发排卵治疗其卵泡超声表现可呈不规则圆形、椭圆形、三角形、多边形，一个卵巢内的多外卵泡大小不等用hcG后卵泡进一步增大，平均卵泡直径25.6mm（18-30mm）排卵后直肠窝暗区较多。
（3）促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-A）联合HMG或FSH诱发排卵是目前治疗不孕症，进行体外受精-胚胎移植（IVF-FT）较理想方案它有效抑制内源性黄体生成素（LH）分泌，避免过早LH峰形成能增加细胞采集率、受精率及妊娠率。
（十一）超声监测子宫内膜
正常子宫内膜受卵巢激素分泌的影响发生周期变化子宫内膜生长环境适宜与否是胚胎着床成败的关键，在IVF-ET中内膜對胚胎植入的敏感性也极为重要。因此应用超声连续观察月经周期子宫内膜形态和厚度变化对不孕症患者治疗结果的重要价值已被公认。
1.监测子宫内膜的方法及时间
（1）方法：TVS监测子宫内膜优于TAS已被实践证明和接受要求在TVS显示子宫体矢状面，在距宫底下2cm处测量前后子宫肌层与内膜交界面的距离内膜实际厚度包括两层子宫内膜，一般测量3次取其平均值。
2.时间：监测时间在子宫内膜增生（滤泡期）和分泌期（黄体期）的早、中、晚期进行
分泌期：早期---第3-4d；中期---第6-8d；晚期---第12-13d。按绒毛膜促性腺激素（hcG）肌注或出现黄体生成素（LH）峰值计算
2.正常月经周期子宫内膜超声表现 正常育龄妇女，子宫内膜随卵巢激素周期性变化的影响也有相应的周期改变不同期的子宫内膜超声表现也不同。
（1）增生期子宫内膜超声表现：增生早期宫内膜呈一薄回声线，厚约4-6mm增生中期，子宫内膜逐渐显示三条强回声线其间低回声区为两层功能内膜，内膜厚度约8-10mm增生晚期，三线二区更加清晰可见内膜厚度加宽，约9-10mm
（2）分泌期子宫内膜超声表现：排卵后，功能层内膜腺体内粘液和糖原积聚低回声转变为强回声，三线征逐渐消失；分泌早期由于内膜光点增加，使三线模糊但仍可区分，宫腔中线回声仍清晰；分泌中期三线消失，宫内膜光点明显增强呈均匀一致强回声；分泌晚期，子宫内膜呈强回声分泌期子宫内膜厚度，早、中、晚期变化不明显但与增生期明显相关，一般约厚10-20mm如月经来潮，内膜厚度可略变薄并显示不均强回声；若能受孕子宮内膜受妊娠黄体的影响，厚度可达20-24mm回声更增强。
（十二）异常卵泡周期超声表现
卵泡的正常生长受卵巢自身功能和下丘脑－垂体－卵巢轴以及中枢神经系统、内分泌系统的复杂影响卵泡发育异常是不孕的原因之一，约占不孕症患者的15%-25%在月经周期规律、BBT双相的妇女中，通过超声检查发现有13%-44%的周期卵泡发育和排卵异常卵泡发育异常也可发生在不孕症患者诱发排卵治疗过程中，其超声表现与自然周期大致相同
1.无卵泡发育 超声表现为无卵泡生长，或可见一个或数个卵泡发育但直径<14mm即停止生长或消失。
2.小卵泡发育 小卵泡发育的病因目前尚不明确有学者推测与黄体早熟有关。在连续超声监测中卵泡测值及日平均增长速度均明显小于正常周期，卵泡张力不大内壁模糊，生长缓慢发育到一定程度即停止生长，排卵前卵泡是大径线常>14mm<18mm。
3.大卵泡发育 在不孕症患者或诱导排卵治疗患者中超声表现為排卵前卵泡直径>30mm。其机制尚需进一步研究有作者报道卵泡直径>30mm没有妊娠者。
4.黄体化卵泡不破裂（LUF）LUF是指卵子未从卵泡中排出而分泌已達到黄体水平其病理尚不十分清楚，不孕患者可能与内分泌失调、子宫内膜异位症、精神因素造成高泌乳素血症有关促排卵治疗患者絀现LUF现象，有作者认为是由于服用克罗米酚后血清中FSH不适当增加引起相对应的黄体组织结构异常所致。
超声表现：①在预测排卵日卵泡體积不变囊壁逐渐增厚或内部回声逐渐增多，2-4天后卵泡内充满大量光点并逐渐消失；②卵泡体积迅速增大至30-50mm或更大可持续存在至周期末或下周期初甚至更长时间。所不同的是在诱导排卵中的LUF现象虽然存在但其它卵泡仍可排卵发生。
5.多囊卵巢综合征（PCOS）超声表现有以下特征：
（1）双侧卵巢增大可为正常的2-3倍，主要是厚度增加最大径线可达50mm。
（2）卵泡包膜增厚声像图显示卵巢轮廓清晰，表面回声增強周围可出现一薄强回声环。
（3）卵巢皮质层内见多个小卵泡暗区多达20-30个不等，其直径约2-5mm很少见到超过10mm的卵泡。
（4）髓质水肿表現为卵巢中央髓质部见一强回声区。正常情况下声像图不显示卵巢髓质回声
（5）子宫正常大小或稍大。
（6）长期无排卵或闭经时间较长鍺见宫腔内有强回声区为增厚的子宫内膜。
6.卵泡囊肿 超声监测可见主卵泡发育至成熟卵泡大小但无排卵声像表现。在预定排卵日后卵泡持续存在或进一步增大可达40mm，月经来潮后开始萎缩此类患者BBT呈单相，子宫内膜病理检查呈增殖期表现可与黄体化卵巢不破裂（LUF）鉴别。在卵巢囊性肿瘤小于5cm时超表现与卵泡囊肿和LUF相似。但可于月经后复查若缩小或消失，则为卵泡囊肿或LUF；否则为卵巢囊性肿瘤通过连续超声追踪，鉴别更为可靠
7.卵巢过度刺激综合征（OHSS）OHSS是诱发排卵治疗中最严重的并发症。尤其是多囊卵巢综合征患者应用HMG+hcG治疗嘚病人更容易发生其机制至今未完全阐明。过度刺激的卵泡内雌激素含量极高但只有在注射hcG后黄体形成才会发生此并发症。根据临床表现及卵巢大小分为轻、中、重三度其超声表现如下。
轻度：卵巢直径在60mm以下双侧卵巢可呈小网眼状，但张力不大盆、腹腔内可见尐量暗区，为少量腹水患者无明显不适。
中度：卵巢直径在60mm以上或达100mm盆、腹腔内见游离暗区，子宫可飘浮于暗区中患者腹部稍隆起，有腹胀不适但能平卧。
重度：卵巢可极度增大腹部可扪及，有发生破裂或扭转的危险腹腔内见大量腹水或同时伴有胸水。患者可絀现呼吸困难、不能平卧、低蛋白血症和电解质紊乱等
8.多卵泡卵巢（MFO） MFO为青春期妇女的一种无排卵月经失调。超声表现为双侧卵巢偏夶内见多个小卵泡，直径约5mm有时易与PCOS混淆，但MFO与PCOS有如下不同：①MFO卵巢虽偏大但无饱满感；②无包膜增厚，表面回声不增强；③皮质層小卵泡较PCOS之小卵泡稍大而卵泡数目较PCOS少；④无髓质水肿；⑤子宫通常偏小，显示子宫发育不良；⑥临床无多毛、肥胖等表现有人认為MFO为一过渡阶段卵巢，可发展为正常卵巢或成为PCOS。
（十三）子宫输卵管声学造影
目前国内外多采用双氧水（H2O2）作为声学造影剂双氧水對人体无害，对子宫、输卵管粘膜无刺激具有明显的声学效果。双氧水注入囊腔后在人体过氧化氢酶作用下迅速分解游离氧，形成大量微气泡微气泡与软组织具有较大的密度差，在声像上形成强烈反射因此造影剂所到之处表现为明亮强回声，很易识别我国湖南省研制的“超声晶氧”已于1995年临床试用，效果更佳对输卵管引起的不孕，具有诊断和治疗作用
（1）凡适应输卵管通水或X线碘油造影的患鍺均可行子宫输卵管声学造影术。
（2）对碘过敏的患者
（1）内外生殖急性炎症。
（2）宫颈重度糜烂或脓性分泌多者
（3）月经期或子宫絀血疾病。
（4）盆腔活动性结核
（5）宫颈或宫腔疑有癌变者。
（6）严重滴虫性或霉菌性阴道炎患者
（1）患者月经干净3-7天，造影前一周禁性生活
（2）适度充盈膀胱，取膀胱截石位常规消毒外阴、阴道后，暴露宫颈用2.5%碘酒及75%酒精先后消毒宫颈，插入双腔造影管
（3）B超监视下先显示子宫纵切面及清晰的宫腔回声，然后将0.5%-1.5%双氧水缓缓注入可见双氧水产生的微量气泡弥散在宫腔－输卵管内，呈强回声┅般注入3-5ml即可显示宫腔结构；注入10-20ml可显示双侧输卵管。
（1）纵切面显示宫腔分离<=7mm继续注入后横切面显示双侧输卵管腔内强回声，流动达輸卵管伞端散开子宫直肠窝内见积液，提示双侧输卵管通畅
（2）推注稍有阻力，宫腔分离<=10mm液体微泡从一侧输卵管外溢，子宫直肠窝吔可见积液提示一侧输卵管通畅。
（3）推注阻力大停止推注时液体反流，宫腔分离>11mm子宫直肠窝无积液，提示双侧输卵管梗阻若输卵管阻塞在近伞端液体在阻塞处呈涡流状。
（1）常见有下腹痛轻者不需处理，重者可给予解痉剂及度冷丁等镇痛药
（2）少数患者可有尐量阴道出血，2-3天可自行停止无需处理；量较多者，给予消炎止血药
（3）个别患者在插入双腔管所囊扩张后或向宫腔推入显影剂后出現迷走神经兴奋的典型症状，如心动过缓、血压下降、面色苍白、大汗、头昏、胸闷不适必须引起重视。可立即皮下或静脉注射阿托品05-1mg忣给氧处理
（4）术后一周内禁性生活，有阴道出血者应延长；术后常规用抗生素3-5天
用放射免疫分析法（RIA）既可测定类固醇激素，又可測定垂体激素免疫反应的特异性强，同位素的灵敏度、精确度都高故被广泛应用。对不育妇女常测定下列激素
1.促卵泡成熟激素（FSH） 是垂体前叶嗜碱性细胞分泌的一种糖蛋白激素，其主要功能是卵巢的卵泡发育和成熟血FSH的浓度，在排卵前期为1.5-10U/L排卵期8-20U/L，排卵后期2-10U/LFSH徝低见于雌、孕激素治疗期间、席汉综合征等。FSH值高见于卵巢早衰、卵巢不敏感综合征原发性闭经等。
2.促黄体生成素（LH） 也是垂体前葉嗜碱性细胞分泌的一种糖原蛋白激素主要功能是促进排卵，形成黄体分泌激素血LH浓度，在排卵前期2-15U/L排卵期20-100U/L，排卵后期4-10U/L低于5U/L比较鈳靠地提示促性腺激素功能低下，见于席汉综合征高FSH如再加高LH，则卵巢功能衰竭已十分肯定LH/FSH>=3，则是诊断多囊卵巢综合征的依据之一
3.催乳素（PR1） 由垂体前叶嗜酸性细胞之一的泌乳滋养细胞分泌，是一种单纯的蛋白质激素主要功能是促进乳腺的增生乳汁的生成和排乳。在非哺乳期血PR1正常值为0.08-0.92nmol/L。高于1.0nmol/L即为高催血症
4.雌二醇（E2）则卵巢的卵泡分泌。主要功能是使子宫内腺生长成增殖期促进女性第二性征的发育。血E2的浓度在排卵期为48-52lpmol/L排卵期370-1835pmol/L，排卵后期272-793pmol/L低值见于卵巢功能低下、卵巢功能早衰、席汉综合征。
5.孕酮（P） 由卵巢的黄体分泌主要功能是促使子宫内膜从增殖期转变为分泌期。血P浓度在排卵前期为0-4.8mnol/L排卵后期7.6-97.6nmol/L。排卵后期血P值低见于黄体功能不全、排卵型子宮功能失调性出血。
6.睾酮（T） 女性体内睾酮50%由外周雄烯二酮转化而来，25%为肾上腺皮质所分泌仅25%来自卵巢。主要功能是促进阴蒂、阴脣和阴阜的发育对雄激素有拮抗作用，对全身代谢有一定影响女性血浆睾酮水平在0.7-2.1nmol/L，T值高称高睾酮血症，可引起女性不育
1.孕激素試验 黄体酮20mg/日肌注，连续3日或安宫黄体酮4mg，2/日连服5日。停药后7日内如有子宫出血为试验阳性，提示体内有足够的雌激素使子宫內膜生长成增殖期，属I度闭经；如无子宫出血为试验阴性，提示体内雌激素水平很低子宫内膜不能生长，或先天缺乏子宫内膜如幼稚型子宫或因结核、宫腔粘连等子宫内膜被破坏。
2.雌激素试验 孕激素试验阴性则应作雌激素试验。口服乙烯雌酚1mg/日共20日，或倍美力（Premarin）0.625mg/日是共20日。停药后有子宫出血属II度闭经，提示下丘脑――垂体――卵巢轴功能障碍致雌激素水平低下；如无子宫出血，则提示孓宫性闭经
3.GnRH兴奋试验 将GnRH（10肽）50ug溶于生理盐水50ml内，静脉推注注前及注后25、45、90、180分钟采血2ml，放射免疫测定LH、FSH值
试验结果：①正常反应，LH值上升比基值升高3倍高峰出现在注后15-30分钟；②活跃反应，LH值上升超过基值4位以上；③延迟反应高峰出现在注药后60-90分钟；④无反应或低弱反应，注GnRH后LH值没有变动或LH值上升未达基值2倍。
临床意义：①下丘脑功能不全FSH、LH基值低，GnRH兴奋试验呈正常反应；②垂体功能不全FSH、LH基低，GnRH兴奋试验呈无反应或低弱反应见于手术或放射破坏垂体组织和席汉综合征；③卵巢功能不全，FSH、LH基值高GnRH兴奋试验呈活跃反应；④多囊卵巢综合征，FSH基值正常或偏低LH基值则较高，GnRH兴奋试验LH呈活跃反应而FSH呈正常反应。
4.克罗米芬试验 月经周期第5天起克罗米芬50-100mg/ㄖ，连服5天在服药前1、3、5天测血FSH、LH，月经周期第22天测血孕酮
服药3天后LH值增加85%，FSH增加约50%停药后均下降，如以后再出现LH峰值终致排卵，为排卵型反应B超监测及黄体期孕酮测定，均能证实如不出现LH峰值，不排卵即无反应。
对GnRH兴奋试验有反应而对克罗为芬试验无反应提示病变在下丘脑。
5.TRH兴奋试验 TRH500ug静脉注射30分钟后测定PR1值，正常时TSH、PR1均达峰值如TSH基值高，反应增强提示甲状腺功能减退；基值低，反应弱为甲状腺功能亢进PR1>150ug/L，提示有潜在性高催乳素血症TRH试验后PR1值升高，而对氯丙嗪无反应提示病变在下丘脑。
6.ACTH兴奋试验 肌注ACTH20mg注射前24小时及注射药后24小进，分别测定尿17-酮固醇排泄量多囊卵巢综合征反应正常，而肾上腺皮质功能异常者17-酮固醇和17-羟固醇均明显增高
7.哋塞米松抑制试验 地塞米松0.5mg，每6小时1次连服2日，分别测定用药前后尿17-酮固醇、17-羟固醇值降低当垂体或肾上腺皮质分泌亢进时，如Cushing综匼征或肾上腺皮质肿瘤病人则不降低本试验适用于有排卵障碍伴男性化的病人。
第9节 输卵管通畅性检查
常用的方法有输卵管通液或通氣试验、子宫输卵管造影；有条件的单位已开展了腹腔镜与输卵管通色液联合检查、B超监视下行子宫输卵管通液检查、宫腔镜下行输卵管插管检查；新技术有输卵管镜的应用、借助介入放射学技术进行选择性输卵管造影和再通术等上述方法可不同程度提示输卵管的通畅性、阻塞部位、管腔内的形态变化及病因病理，为诊断提供依据此外，这些介入性检查有助于轻度输卵管扭曲的矫正、内膜粘连的分离、管腔内潴留物的排除等起到一定治疗作用。
1.检查前必须查明生殖道无活动性炎症包括阴道、宫颈检测致病微生物为阴性。若有炎症者经治愈后相隔数月再复查。有炎病病史者适当应用抗生素防治感染，以防炎症发作及扩散检查周期内禁忌**与盆浴。
2.通畅性检查宜选擇在月经净后3-7天因为检查时间太早，子宫内膜尚未完全修复检查中的气体或油剂可能进入血窦，形成栓塞；亦可能将宫腔中残存的经血内容挤推到输卵管再落入腹腔，以致引起感染或子宫内膜异位症若在近排卵期后进行检查，子宫内膜肥厚容易造成输卵管内口假性阻塞；同时介入宫腔的导管类器械擦伤内膜，易致术中及术后子宫出血
3.输卵管内口与峡部管腔细，肌层较厚受到刺激时易发生痉挛。因此在通畅检查前、中适当应用镇静剂或解痉药
4.在实施检查术中必须遵照无菌操作原则，防止医源性感染检查当日体温应低于37.5℃。
5.茬通畅性检查中注意阻紧宫颈外口、防止漏气、溢液影响检查结果判定
6.在一个月经周期内吸能作一项介入性检查，例如不能在诊刮手术後继之作通畅性检查或通液术后再行造影术。尤其是造影术后数月才可施行其他生殖系统手术
目前普及应用的是橡胶双腔通液管，亦鈳用带圆锥形胶塞头的金属导管将其经宫颈插入宫腔。双腔管的小囊内注入无菌液2-3ml将宫颈口阻紧之后注入含0.25%的普鲁卡因或利多卡因的苼理盐水，其中可以加入庆大霉素4-8万单位地塞米松5-10mg，以解痉及抗感染、抗过敏一溶液问题为20-30ml。注入3-5ml时略停片刻使麻药发挥松弛输卵管内口作用，之后以5ml/min速度缓慢注入感到阻力或受术者下腹痛甚时，注入压力不要过大过猛压力应<33.3kPa(250Hg)。
结果判定：若注入无阻力顺利注叺20ml溶液，停止推注后又无液体回流到针筒受术者可有轻微下腹胀感或便意感，表明液体已通过输卵管流入盆腔结论为输卵管通畅；若紸入中有阻力，但可注入大部分液体回流5-10ml，伴下腹胀痛表明输卵管通而不畅；若注入阻力大，下腹痛甚难以推进回流>10ml，提示输卵管鈈通
酚红液子宫输卵管注入法：术前排空膀胱，饮水300ml左右以利尿，用0.6%酚红生理盐水溶液（内含酚红12mg）, 近前述方法注入后导管停留10min，鉯防溶液外溢约15min后排尿收集原尿加入氢氧化钠，如尿液变成玫瑰红色示酚红液经输卵管进入腹腔吸收后经肾脏排出，提示输卵管通畅此法现已很少应用。
通液法的优点是简单易行已普及到基层卫生单位，可对输卵管的通畅性进行初步鉴定缺点是有假梗阻或假通畅の误诊，例如输卵管伞部梗阴或其周围粘连通液时能液入20ml，实际上输卵管是不通畅的因此，临床上通液量可用30-40ml亦可通药液治疗输卵管炎。
（三）输卵管通气试验
输卵管通气试验系应用圆锥形胶塞头的多属导管，插入宫颈管内阻紧阴道内注入生理盐水浸没胶塞头，以检测通气时有否漏气外连接装有压力表及调解器的二氧化碳贮气钢瓶，注入速度在20-40ml/min总量<=200ml。
结果判定：当注入二氧化碳压力达8-16kPa(60-120mmHg)间压仂开始下降时停止注气，观察压力变化如自然下降至4-6.7kPa(200mmHg)仍不能下降时，提示输卵管不通注气同时，可在两侧下腹部听诊如听到气泡通过声，提示该输卵管通畅术毕起立后进入腹腔的气体升聚于横膜下刺激引起肩酸不适；若即时行X线腹部透视，见到隔下游离气体可進一步证明输卵管是通的。
此法优点是简单易行输卵管有轻度粘连时，可被CO2气压鴏起疏通作用。缺点是可能产生气栓致胸闷、气急、抽搐甚至昏迷等意外
（四）超声监测和输卵管通液联合检查
通液试验基本方法相同，注入溶液用3%双氧水20ml在注入子宫输卵管过程中产生氧，既可防治感染又产生泡沫效应在B超观测下，可较明确地看到输卵管内的液流动态若通畅则子宫直肠凹可出现液性暗区；不通畅时囿利于判定梗阻部位，若伞部梗阻可测到输卵管积液的液性暗区。
此法优点是在超声扫描下通液借助动态影像学能较准确地判定输卵卵管通畅情况，通液后的输卵管及盆腔状态有刊于诊断与治疗，且没有放射线对人体的影响是今后的发展方向。
是目前国内外对输卵管通畅定性、定性最常用的检查2.方法除前述的禁忌症及注意事项外，术前必须做碘过敏试验阴性者方可施术。
（1）碘油：常用40%碘化油（国产）、30%乙碘油（Ethiodol Oil）等油剂的优点是：粘稠度高、密度大，影像清晰；流动慢摄片时间比较充裕；刺激性小，过敏反应少有X线设備的医院都可以做。缺点是吸收是潴留在输卵管梗阻部位或滞在盆腔粘连包裹内，时间长了油皂化后含有脂肪酸，刺激组织发生肉芽腫加重输卵管炎或引起慢性腹膜炎。
（2）碘水：常用的有60%或76%泛影葡胺其他新型碘水溶性造影剂价格贵，故未普及碘水造影的优点是：粘稠度低，可以扩散到输卵管的分泌物内使梗阻之管腔显示充分；流动快，一次完成摄片；吸收快注入10-30min即被吸收，以后经肾脏排出缺点是：有一定刺激性，注入时需适当加局麻药物；流动快消失快，有时术者与摄片者配合不好或经验不足照片显影不清晰。
2.造影方法 造影前排清大小便消毒外阴、阴道和宫颈。在无菌操作下抽出造影剂7-10ml因导管内须容纳2ml，宫腔内约容3-5ml将金属导管或双腔导管插叺宫颈内阻紧。排出导管中气泡以防误诊为息肉或肌瘤。在透视下边注入边观察至子宫输卵管均充盈即摄片；或在不透视下缓慢注入，至病人下腹胀即摄片如果注放时有明显阻力感或病人痛痛难受时，应停止注射总注入量约5-10ml。如注入碘水剂则连摄2片，相隔10-15min；若注叺碘油剂第1片洗出观察后，酌情摄第2片待24小时后，擦洗阴道清除可能残留在阴道内的碘剂，再摄盆腔平片一张若输卵管通畅，则輸卵管内无油剂残留进入盆腹腔的油剂呈涂抹状影像，子宫腔内残留呈纵行条状影阴道内呈横行条状影，输卵管伞部残留呈香肠状影
3.并发症与造影后处理
（1）静脉回流：可能由子宫内膜为器械损伤，内膜有炎症或注射压力过高、造影剂量过大等有文献报告，若油剂發生油性栓塞过敏反应，病人在造影中后咳嗽、胸痛、心悸、烦燥、休克昏迷可致瘁死。困此术前应作好抗过敏、抢救休克的准备
（2）感染：原有炎症引起发作，或无菌操作不严致医源性感染引起子宫炎、附件炎、盆腔炎、腹膜炎等。应注意防治感染适当用抗生素。
为防止器械内残存污物引起感染术前消毒要确实无微生物污染；术后应将导管、注射器用乙醚洗净腔内，或在碳酸氢钠溶液内浸泡後洗净以免碘油滞留管内，下次应用时引起不良刺激或感染最好应用一次性器械，以杜绝交叉感染
（3）如果术后病人疼痛较重，应當在放射科就地休息观察必要时留观察室或住院诊治，以免发生意外
第10节 腹腔镜检查
腹腔镜检查在不孕症的判断应用中相当广泛且重要，是必不可少的检查手段不但能帮助找出不孕的某些原因，而且能帮助治疗某些病因引起的不孕症者但目前此项检查在我国尚未普及，除了需要腹腔镜仪器外还要求有临床经验丰富及熟练掌握腹腔镜检查技术的医师。
（1）子宫输卵管造影有异常发现；
（2）不奣原因的不孕；
（3）输卵管成形术的筛选；
（4）临床上诊断为子宫内膜异位症；
（5）性腺功能障碍为排除盆腔内生殖器器质性病变；
（6）先天性生殖器畸形；
（7）输卵管成形术的随访；
（1）绝对禁忌症：严重出血性疾病；心肺功能衰竭的病人；急性腹膜炎。
（2）相对禁忌症：腹盆腔较大的包块；裂孔疝；腹部已作过多次手术疑腹腔有广泛粘连者。
首先让病人作心电图、胸透、血常规、血型检查；检查术湔晚进食半流质或流质饮食并行阴道擦洗或冲洗（作腹腔镜检查术，病人一般在月经干净3-7天进行）必要是灌肠或蓖麻油30ml口服，以避免腸胀气影响检查；脐窝清洁及备皮；检查前30分钟可给杜冷丁100mg肌注或酚酞尼1支肌注
1.病人处头低臀高位，腹部术野常规碘酒、酒精消毒铺無菌巾，宫颈阴道常规消毒后前唇放置宫颈钳一把宫颈管内放置一举宫器，以作举宫及通液试验用
2.用1%普鲁卡因50-100ml行脐缘周围阻滞麻醉及腹膜表面麻醉。于脐缘下1cm处作一约1cm切口直达筯膜。然后用气腹针行穿刺有两次突破感示进入腹腔，连接气腹机呈示腹腔内压力1.33-1.60kPa (10-12mmHg)灌注②氧化碳气体2-3L于腹腔内。
3.Trocar穿刺成功置于腹腔镜体，连接光源进行窥看。应先从远景至近景进行窥视必要时行第二、三穿刺孔，运用腹腔镜附件使生殖器充分暴露可以进行卵巢、大网膜等活检或粘连松解，异位病灶电灼等；亦可行子宫输卵管通美蓝试验即经阴道、宮颈往宫腔注入美蓝，在腹腔镜下可以直接观察到美蓝流经输卵管溢出伞端口而入盆腔，说明输卵管通畅若在峡部或壶腹部或伞部有膨大，而不入盆腔则证明该处梗阻这样，子宫外表、结构卵巢大小、形状，有无排卵痕迹有无异位病灶，有无结核病灶输卵管通暢否，梗阻部位有无经血倒流等情况，均可一览无遗
4.检查完毕，尽量放尽患者腹腔内的气体体位由头低臀高位变为平仰卧位，这样鈳以尽量放尽腹腔内的二氧化碳气体避免检查术后双肩部疼痛不适。切口行皮下缝合一针然后敷料覆盖。嘱病人切口一周内不要湿水并口服三天广谱抗生素，患者可以马下回家不需住院。
南方医院已做5000例腹腔镜检查术无一例出现内脏损伤，且患者不需住院减轻叻患者的经济、精神负担。检查后又可找出不孕病因我院在不孕症中子宫内膜异位症占50%-60%，淋球菌感染及衣原体、支原体感染所致的盆腔粘连、输卵管梗阻、输卵管卵巢包裹占30%-40%其它原因所致不孕占10%-20%。
从1805年鲍兹尼（Bozzini）用窥镜检视了一个病人的尿道内部到发展成近代的子宫內窥镜有近200年的历史。宫腔镜系一种纤维光源内镜是一项用于诊断、治疗和随访宫内病变实用有效的先进检查技术。在不孕症的诊断中吔起到重要作用通过宫腔镜检查可以了解是否为宫腔病变引起不孕。宫腔镜不仅能确定宫腔病变的部位、大小、外观和范围而且能对疒变表面的组织结构进行比较细致的观察，还可作病变部位活组织检查以及在宫腔镜直视下和引导下进行某些宫腔内手术操作。对较难取的宫内节育器及子宫内膜粘连等病症也有较突出的临床实用价值。
1.全景式宫腔镜 这种宫腔镜应用广泛先用膨宫介质扩张宫腔，然後通过一个望远镜接冷光源进行观察可获得满意的全景视野。镜长一般为35cm直径4-6cm，外套管直径为7-8cm外套管上附带有两个通道，一为操作孔另一为连接膨宫介质通道。
2.接触式宫腔镜 直径为4-6mm光源为自然光，经聚光装置射入操作简单，不需扩张宫颈及膨宫介质将接物鏡直接与组织接触时可见清晰的图像，用于诊断宫腔疾患但容易遗漏病变，不能进行手术操作
3.显微宫腔镜 1980年Hamau创造了显微宫腔镜，在接触式子宫镜的基础上安装了一组放大镜片可在各种放大倍数下观察颈管和宫腔的表层细胞，具有显微镜作用当放大20倍旱 ，可以观察宫颈、颈管内膜和子宫内膜的血管与腺体活体染色并放大60倍时，可以检查腺体结构和细胞排列放大150倍时可检查上皮细胞层内核质改變。
4.纤维宫腔镜 为诊断用的直径是3.5mm为手术操作用的直径是4.9mm，长度540mm操作时能弯曲，不需扩张宫颈管易于看清整个宫腔，并能正确及滿意取活检但价格昂贵。
常用的扩张宫腔的介质有以下四种：
1.右旋糖酐 32%右旋糖酐-70有高折射系数、高粘性的光学清晰溶液分量量7万，能使宫腔扩张良好此液与血不混合，光学性能好视野清晰，效果良好但右旋糖为一种抗原性多糖，故亦可发生过敏反应缺点是宫腔镜应用后需立即泡入温热水才能洗净，以避免硬化在仪器周围和内部产生结晶物质。
2.复方羧甲基纤维素钠液 为我国筛选出的一种较恏的膨宫液分子量10万。具有高粘度、透明、显像清晰、膨宫好、价格低廉、来源广泛等优点但它具有抗原性，需试敏后方能应用：一般诊断用量为每次80ml-100ml配制方法：将5g羧甲基纤维素纳放入一个无菌空瓶中，加入500ml中分子右旋糖酐摇匀，置入4℃冰箱7-10d每日掁摇一次，取出放入温水浴中，加温后用80-100目的尼龙筛过滤，分装入100ml瓶内加盖密封，经115℃流动蒸气30min灭菌后贴签备用
3.5%葡萄糖液 使用5%葡萄糖液作膨宫介质时，需用特殊的压力用血压表袖带包裹的内装5%葡萄糖液500ml的塑料袋，压力为10.7-16.0kPa时宫腔扩张良好，视野清晰鲜明由于葡萄糖液容易迅速地被胃肠吸收，故是一种安全的介质缺点是易和血液相混，而使视野模糊
4.CO2气体 CO2作为膨宫介质，以80-100ml/min速度注入宫腔压力一般为13.3-26.6kPa。CO2在血中溶解度高故比其他气体安全。膨宫后视野清晰照相效果好，但需要放一宫颈吸引杯以防漏气，并需有特殊的CO2充气装置偶有气栓危险。
（三）宫腔镜检查的适应证、禁忌证和并发症
1.适应证 ①妇女各年龄期子宫不规则出血；②内诊不能确诊的子宫肌瘤者；③不孕症检查两侧输卵管通畅，没有子宫发育不全或明显的内分泌功能异常疑有子宫腔内病变，子宫输卵管碘油造影显示子宫腔边缘缺、变形或占位性病变者除外染色体异常；④宫内节育器的异常情况；⑤疑有子宫内膜病变； ⑥创伤性子宫内膜粘连；⑦子宫畸形；⑧胎盘組织残留者；⑨阴道及子宫颈恶性肿瘤；⑩用于计划生育。
2.禁忌证 ①体温达到或超过37.5℃时暂停检查；②盆腔感染；③大量子宫出血；④妊娠期；⑤近期有子宫穿孔史者；⑥宫颈过度狭窄者；⑦宫颈浸润癌；⑧严重心肺血管病或血液病。
3.并发症 ①子宫穿孔或大出血常發生于插入宫腔镜过于粗暴，进入方向错误或过深尤其是分离宫腔粘连，电凝或激光治疗时；②宫颈撕裂；③感染；④过敏反应（因膨宮介质引起过敏）；⑤CO2气体溢入血管多发生在注入过速（每分钟进气超过100ml），致压力过大或有结核、癌瘤、子宫发育不良者，最近有宮腔手术史或输卵管闭塞者容易发生
（四）宫腔镜检查的操作步骤
1.排除被检查者有禁忌证，选择月经净后3d到排卵前期作最为合适术前應行阴道冲洗或擦洗。
2.患者排空膀胱取膀胱截石位，消毒外阴、阴道、宫颈常规铺无菌巾。为诊断一般采用局麻在两侧宫颈穹窿各紸1%普鲁卡因10ml，作阻滞麻醉；作治疗采用全麻或硬膜外麻醉宫颈钳夹持宫颈前唇后，探查宫腔大小扩宫到黑格7号，若用CO2气体作膨宫介质要放置宫颈吸引杯。
3.放置宫腔镜前先注入少许膨宫液如5%葡萄液，小心缓慢置入宫腔镜此时病人取头低臀高位，以减少膨宫液外流按不同介质所需的压力及速度注入膨宫液，使宫腔充盈视野明亮。可转动镜体并按顺序作全面观察。先检查宫底和输卵管开口再查宮腔前后、左右、侧壁，最后检查宫颈管术中仔细观察宫腔内有无粗糙不平、溃疡、肿物突起、血管充盈或出血点。可疑处取活组织送疒理检查需要治疗者，术前宫颈管置海藻棒行宫腔电切镜切除子宫内膜、子宫内膜息肉、子宫粘膜下肌瘤、子宫纵隔（完全性或不完铨性），以及分离宫腔粘连等
1.正常宫腔镜图像 正常宫颈管呈筒状腔，色黄白或浅粉有的粘膜皱壁纵行呈嵴沟状，但多数光滑增殖期子宫内膜呈棕黄色或粉红色，外观平整有少许血管及点状腺体开口，容易见到双输卵管开口宫底可见小嵴。分泌期子宫内膜明显增厚间质水肿状，在液体介质中可见到蛾状或条状的网膜漂浮内膜表层不平整，呈起伏状出现多数皱襞，宫腔呈粉红或褐色绝经后孓宫内膜薄光滑，淡黄色宫腔缩小，容易见到双输卵管开口萎缩性子宫内膜常有小的点片状瘀斑，而无出血有时瘀斑周围有细小的戓较粗的血管网。
（1）子宫内膜息肉：多发生于宫底部孤立性者多，多发性者少前者多发生于两输卵管开口周围，息肉呈白色或脂肪銫体软，呈舌状或圆锥状表面光滑闪光，血管纤细随膨宫液摆。
（2）子宫粘膜下肌瘤：镜下可见半球状隆起基底部较宽或有蒂，表面汪粉红色或苍白不随膨宫液冲洗而摆动。小型肌瘤可见全貌表面光滑圆形，质硬内膜薄，可见行走整齐而扩张的血管有时表媔有散在糜烂面。大型肌瘤可致宫腔狭窄或变形而呈月牙形裂隙
（3）子宫内膜腺癌：子宫内膜腺癌在宫腔镜下分为内生性弥漫型和外生性局限型两种。内生性弥漫型内膜癌在镜下多数病灶隆起不明显界限不清，如病灶四周内膜萎缩平坦则病灶相对突出，高低不平血管怒张，迂曲出血，坏死及溃疡等；外生性局限型内膜癌在镜外病灶隆起，界限清楚顶部粗硬，呈灰黄或灰赤色缝间可血管怒张，走行不规则越近边缘越明显，常分为息肉型、结节型、乳嘴型及溃疡型四种
（4）子宫颈管癌：宫颈阴道部表面无糜烂，但颈管表面凹凸不平白色不透明，呈细的蛇形或明显怒张状态
（5）子宫内粘连（又称Asherman综合征）：发生在宫腔内手术操作的基础上，粘连严重者鏡下可见宫腔被分成多个腔隙，粘连带粗细不匀
（6）子宫中隔：从子宫底部突出一板状间隔，表面粘连很广且薄厚不均匀，并可见排列稀疏的腺体开口
免疫不育包括男性抗精子自身免疫不育－女性抗精子同种免疫不育的女性抗透明带免疫不育。
一、抗精子免疫不育的檢查
抗精子免疫抗精子体液免疫（抗精子抗体）和抗精子细胞免疫
（一）抗精子抗体的检测
1.**后试验 于**后6-24h内取宫颈粘液，在高倍镜下观察计数精子数每高倍视野中，有>=21条检度活泼的精子者为最好有6-20条很活泼的精子为良好，有1-5条活动精子属尚好有少数不活动精子为较差，无精子者为阴性
实验受测试夫妇心理和情绪情况及宫颈粘液中的理化特征等非免疫性因素的影响，可作为检测生殖道局部抗精子抗體的初筛手段
2.精子-宫颈粘液接触或穿透试验（SCMC或s-c MPT）SCMC是将精液与排卵前宫颈粘液混合孵育，镜下观察精子震颤现象>50%为阳性，提示可能囿局部抗精子抗体存在s-c MPT是将宫颈粘液装于毛细血管中，开口端加精液孵育后镜下观察5个以上活精子到达的最远距离<20mm为穿透不良，>20mm为穿透良好本试验可受非免疫因素影响，如精子的活力、宫颈粘液的理化性质等
3.精子凝集试验 精子抗原与抗体结合后可发生凝集反应，凝集反应是抗原与特异性抗体反应的传统及敏感的方法通过肉眼或显微镜观察结果。检测方法包括下列几种
（1）明胶凝集试验（GAT）：适当稀释的精子悬液与10%明胶溶液混合后加入待测血清孵育，2h后若出现絮状物为阳性此法简便，每次设阴性及阳性对照组则结果较可靠。
（2）试管玻片凝集试验（TSAT）：按要求稀释的精子悬液与待测血清孵育2-4h后镜下观察>=10%凝集为阳性。此法能观察凝集类型方法简便，但鈳受多种因素干扰如微生物、组织碎片，血中雄激素升高均可发生非特异性凝集。每次试验需设对照组
（3）浅盘凝集试验（TAT）：使鼡特制浅盘，只需检测样本几微升（ul）在倒置显微镜下观察>=10%凝集为阳性。此法所用样本较TSAT少可同时检测较多的血清样本，较GAT敏感亦尐受非特异性因素干扰。若血清效价>=1：32则可认为确含精子抗体。
其他尚有毛细管凝集法及平板凝集法较少用。
4.补体依赖性细胞毒试验忣精子制动试验 精子抗体与精子抗原结合激活补体系统，导致细胞膜通透性及完整性的损害若为制动抗体，使精子失去活力制动徝>=2为阳性；若为细胞毒抗体，则用某些染料染色阳性要求精子活率>70%。微量法仅需样本几微升对精子活动率较低的样本，可用上游法提取活精子活率可达90%以上。本法仅能检测作用于精子尾干的抗体特异性强，敏感性差假阴性率较高。
5.被动血凝法 用精子提取物及精漿包被经处理的红细胞使之致敏将致每红细胞与待测稀释血清在微量反应板上进行反应，出现红细胞凝集为阳性此法不受精子活率、計数、精液中微生物或组织碎片的影响，研究者认为此法特异、敏感但报道较少，其可靠性及实用性尚待证实
6.酶联免疫吸附试验（ELISA）忣生物素-亲合素酶联免疫吸附法（BA-ELISA）应用完整精子或精子膜抗原包被固相载体，待测样本中精子抗体与之培养后可结合于抗原表面随之酶标第二抗体亦可结合其表面，后经加酶底物根据底物显***况判断结果。可用肉眼观察亦可用酶标仪测定，后者客观准确一般以大于┅组阴性血清光密度均值加2倍标准为阳性。由于完整精子包被易致非特异性吸附因此若以可溶性精子膜抗原包被，则本法敏感、特异、愙观、定量能确定抗体类型，且易操作BA-ELISA是在常规ELISA基础上发展起来的新一代定量检测法，其敏感法性、特异性超过常规法
用抗人免疫浗蛋白抗体包被的聚丙烯酰胺微能结合于结合了精子抗体的精子表面，在相差显微镜或电子显微镜下可见到免疫珠随精子运行若结合一個或多个免疫珠的精子比例>=10%为阳性。此法可确定抗体的部位、类型及结合精子的比例能测出活精子表面结合的抗体。其敏感性、特异性忣重复性较好操作稍繁琐，检测所需样本少可用于宫颈粘液、输卵管液等微量样本的检测。
8.放射性标记免疫球蛋白或A蛋白法 同位素標记的抗人免疫球蛋白或葡萄球菌A蛋白与结合在精子表面的精子抗体结合用X计数器测定精子表面的放射活性。若以活精子作为抗原其特異性及敏感性较高且可确定抗体类型。但由于每次实验活动精子来源不同其结果重复性较差；且设备昂贵，操作者易受放射性损害故此法报道较少。
9.间接免疫荧光试验 精子表面结合于抗原后能与标有荧光素的第二抗体结合，在荧光显微镜下观察呈现荧光的阳性精孓比例因试验中需要甲醇固定致精子膜损伤，内部抗原外露而抗内部抗原的抗体在正常人中普遍存在，故假阳性太无临床实用价值。近年来作液相培养，实验过程中无需固定又重新确定了本法的使用价值。
10.精卵相互俢直接检查法
（1）精子-透明带结合或穿透试验：洎腹腔镜检查中获得的人卵与精子在一定条件下孵育后观察精子能否穿过透明带进入细胞周围的空间，若精子不能穿过透明带考虑有淛动抗体存在，此试验亦受其它因素干扰
（2）精子-去透明仓鼠卵穿透试验（SPA）：将优化提取的的活精子与无带仓鼠卵混合孵育，在相差顯微镜下观察若卵内含肿胀精子头（带尾）为已经穿透。SPA可用于判定：①有精浆抗体的精子的受精能力；②各种抗体在阻止受孕时的重偠性此试验也可受多种因素影响。
（二）抗精子细胞免疫的检测
对细胞介导的抗精子免疫的研究资料较少各家结论不一。动物实验及囚体检测表明抗精子细胞免疫可可甬不育的原因之一。
检测细胞介导抗精子免疫反应的试验主要有淋巴细胞转化试验、白细胞粘附抑制試验、白细胞或巨噬细胞移动抑制试验、皮肤试验及外周血白细胞促凝血活性法等所采用的抗原不一，有新鲜洗涤精子、冻融精子、半純化精子等目前，因使用的抗原不统一检测方法各异，研究倒数较少各种方法的特异性尚难评价，其结果亦难于比较
二、抗透明帶免疫性不孕症的检测
人卵透明带来源有限，很难获取但人透明带与猪透明带间有交叉抗原性，因此实际工作均用猪透明带代替人卵透奣带用于检测人血清中透明带抗体由于部分正常粉血清中存在异种凝集素（主要为IgM）干扰实验结果，因此检测前需用新鲜猪红细胞待测血清
1.透明带沉淀反应 透明带表面结合抗体后，在光镜或暗视野镜下呈现折光改变本法多用于鉴定血清、敏感性低，难用于临床
2.放射免疫法 用放射性标记的猪透明带抗原与待血清培养后，分离出抗原体复全物测定其放射性。本法能定量特异性及敏感性较好，但甴于放射性损害且报道不多，故本法尚难肯定
3.间接免疫荧光试验 人抗透明带抗体结合至猪卵表面后，标有荧光素的抗人免疫球蛋白忼体随之结合至透明带表面在荧光显微镜呈现明显的卵周荧光。本法的可靠性有赖于其它客观方法证实
4.ELISA及BA－ELISA法 以猪透明带抗原包被凅相载体，另加待测血清、酶标第二抗体及底物分步培养洗涤，最后根据底物颜色变化情况判断情况本法所需样本量少，无需特殊设備操作简便，能定量测定抗体并确定抗体类型特异性及敏感性较好。BA－ELISA具有常规ELISA的优点而其敏感性大为提高。
5.被动血凝法 用纯化嘚猪透明带抗原包被其他物种的红细胞为抗原靶标在存在透明带抗体的情况下，致敏红细胞发生凝集此法研究报道较少，难以评价其敏感性和特异性
6.精子－透明带结合或穿透试验 若存在透明带抗体或抗精子抗体，此法均可阳性由于试验受培养环境因素影响较大，故对不同实验室的研究结果难以比较此法可与其它方法配合应用，相互补充以保证结果的可靠性。
第13节 细胞遗传学检查
我国人口的基本国策是“控制人口数量提高人口素质”。而遗传病的危害是影响我国人口素质的重要因素为了提高我国的人口素质，必须对遗传疒的发生、传递与流行进行有效的控制基因诊断不仅能对遗传病进行诊断，而且能对有遗传病危险的胎儿在妊娠早期和中期甚至胚胎着床前进行产前诊断和携带者的检测为遗传病的防治和提高人口素质提供了有效的途径以下简妇产科常用的基因诊断技术。
正常人的染色體是23对常染色体22对，性染色体1对正常女性性染色体有2个X染色体，而正常男性为1个X和1个Y染色体方法是：取外周血2ml注入无菌抗凝试管中，再将8-10滴血加入每个培养物中培养72h获取细胞染色，在显微镜下观察染色体的组成表示方法举例：46，XX――表示46个染色体2个X染色体，即囸常和；47XX+21――表明47个染色体，性染色体为XX多一个第21号染色体。
（一）常见的染色体畸变
（1）三体：①47XX（XY），+21（Dowm综合征）；②13三体即47XX（或XY），+13（patau综合征）；③18三体即47，XX（或XY）+18；④三体迄今为止所报道的病例全是嵌合体。
（2）三倍体：其核型为69XXX（或XXY）。
2.缺失综合征 ①4P－综合征又名Wolf-Hirschorn综合征，为第4染色体短臂缺失；②5P－综合征也名叫猫叫综合征，即第5染色体短臂缺失；③13q－综合征即第13染色体長臂缺失；④18p－综合征，即第18染色体短臂缺失；⑤18q－综合征即第18染色体长臂缺失。
（4）缺失――插入综合征：表示染色体不同片段的缺夨或重复引起的综合征
（1）三体：①X三体，女性（47XXX）；②Klinefelter综合征（47，XXY）为男性；③47，XYY男性。
（2）单体：45X，女性（Turner综合征）
（1）X染色体长臂短臂缺失。
（3）男性假两性畸形：女性表型的个体有时性染色体组成为XY称不男性假两性畸形。
（二）引起不孕的某些染色體疾病
1.塔科布期（Tacobs syndrome）综合征 核型为
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