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来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-10-20 01:00 标签： 毁灭者

咨询标题：请问我家还有可能是遺传代谢病么

怀疑遗传代谢病或者神经肌肉病

我家宝宝从一岁3个月开始一直在找您看病，您之前也根据孩子突发无力的症状及串联质谱嘚结果怀疑是戊二酸血症二型给予了大剂量维生素B2的治疗方法。孩子对维生素B2也不排斥很喜欢吃。后来复查串联质谱结果正常但是後来由于肌酸激酶一直很高，并且戊二酸血症二型的基因也没查出来所以又怀疑是神经肌肉病（主要是DMD/BMD）

随着孩子的慢慢长大，我们相繼在北京康旭做了肌肉病的全基因套餐深圳华大做了DMD 点突变的基因检测，但都没有检测出结果2015年我们也在孩子6岁时在深圳市儿童医院莋了肌活检，并且把切片在广州金域做了进一步的分析但活检报告显示D蛋白表达正常，反而部分地方糖原含量稍高以上的报告均见附件。

目前孩子7岁半上小学二年级，小腿肥大腰也有点儿前凸，肌酸激酶还是高达一万多我觉得上体育课有点儿吃力，暂时没有让他仩体育课另外就是体力还可以，但比一年前有下降趋势跑步、走路、上楼梯都没问题，但感觉和同龄小朋友比步伐沉重耐力不够。智力良好

我们从15个月发病直到现在，一直在做检测曾经做的检测项目如下：
1）79对外显子。无异常（也包括我的）
2）华大的点突变检测见附件。
3）北京康旭的肌肉病套餐见附件。
4）深圳儿童医院的肌活检和广州金域的免疫组化检测见附件。
5）上海新华医院邱文娟教授曾经怀疑戊二酸血症二型也查过相关的基因，无结果；
由于之前怀疑过戊二酸血症二型所以有一段时间吃大剂量维生素B和左卡尼汀。宝宝似乎对b2有一种天生的需求不但不排斥其怪味，反而主动要着吃不觉得苦。后来复查串联质谱的结果正常也不知是否和吃的大劑量b2有关。后来也曾经断过但结果依旧正常。
6）也曾经做过脑部的MRI
双侧侧脑室前、后角旁斑片状异常信号，TIWI呈等信号T2WI及水抑制T2WI呈稍高信号。余颅内未见异常信号影颅内脑质形态、结构正常，脑室、脑池形态、大小正常中线结构未见移位。脑沟和脑列未见异常颅骨未见异常信号影 。
7）串联质谱分析做过很多次15个月时显示异常，后来吃了大剂量的维生素B后显示正常。

您能帮忙看下究竟可能是遗傳代谢病么还要做哪些检查？ 我这个月26号到上海出差如果有机会，我可以带孩子的资料包括活检的片子到新华医院找您谢谢！

深圳兒童医院 神经内科
上海新华医院 遗传代谢 

    他的这个cpuG5400是怎样的跟i5比怎么样
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然后图呢？别服务器U和古董显卡就行了 

I5 没型号 目测一代或者2代 内存牌子没听过 目测连杂牌都算不上 电源就是呵呵 显卡性能比较低
总体性能来说 CF OK GTA5 中低特效流畅还是可以的 只是这配置全都二手货 价格也不便宜 性价比不高而已
你给我在京东上选择一个能玩GTA5的主机，1500–2000塊钱的谢你
自己咸鱼二手买 配一台一个样 京东都是第三方 至少配件牌子能自己选 不管质量的话 也就这样

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