有没有面部特征像唐氏儿却检查结果不是的_百度拇指医生
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|科室：妇产科
威县人民医院
你好面部特征是唐氏儿的一种表现，但不是独有的。出现唐氏儿的面部特征之后还是需要进行染色体检查的。
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第A06版：视点
去年800多高风险孕妇检出20多个“唐宝宝”
当心！高龄产妇易怀“唐氏儿”
&&&&昨天是世界唐氏综合征日。记者从市妇幼保健院了解到，近两年来，“唐氏儿”的检出率逐年增高，已达3%。据悉，去年该院800多个高风险产妇进行羊水穿刺产前诊断，有20多个被确诊为“唐氏儿”。医生提醒，高龄产妇、受病毒感染等因素，容易导致唐氏综合征的发生。医生建议做好产前筛查，确保胎儿健康。&&&&案例&&&&想要生二胎&&&&高龄产妇怀上“唐氏儿”&&&&39岁的陈女士多年前从外地来扬州打工。她已有个12岁的大女儿，因为想要个儿子，夫妻两人一直努力，终于于去年怀上了二胎。&&&&&可是陈女士一直没有进行正规产检，“我生过一胎，女儿是好好的，二胎肯定没问题。”抱着这样的想法，陈女士一直没做过产前筛查。直到怀孕第27周，有天她感觉不适，被送到医院，医生建议做筛查后，发现她是唐氏综合征高风险孕妇。陈女士不愿相信，也不愿配合做羊水穿刺的进一步检查。经过医生的多次劝说，才做了检查。检测证明，陈女士腹中胎儿是“唐氏儿”。&&&&我国唐氏综合征的发病率为1/800，且有逐年上升趋势。市妇幼保健院产科主任医师黄靖冰说，一般情况下，孕妇做胎儿唐氏综合征产前筛查后，如果被定性为高风险，那么就会被建议进一步做羊水穿刺来诊断。&&&&“去年我院有800多个孕妇做了羊水穿刺，胎儿确诊为唐氏综合征的有22—23个，检出率为3%。”黄靖冰表示，前两年这个比例并没有这么高，大约只有百分之一点几。而这20多个孕妇最终都终止了妊娠。&&&&探因&&&&高龄+受病毒感染&&&&易致“唐宝宝”几率增大&&&&哪些因素易致产生唐氏儿？专家表示，导致唐氏儿的大多数为母源性，占到93%，父源性的仅占7%。&&&&从临床角度来说，这跟产妇年龄过大导致的卵细胞老化有关，同时，受病毒感染或环境污染影响，如放射性辐射、化学药物等干扰了生殖细胞的分裂，也会导致遗传物质发生突变的几率增多。现代医学证实，高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。20岁至24岁的产妇诞下“唐氏儿”的几率为1/1490；40岁为1/106；49岁为1/11。&&&&“唐氏综合征增多，跟高龄孕妇多了有直接关系。”黄靖冰说，特别是今年以来建卡产检的孕妇明显增多，一个月就比去年同期增多15%—20%，其中，超过1/3都是二孩孕妇。“怀有二孩的，不少都是高龄产妇，这类人群有高风险。”&&&&通讯员&郑洵&记者&王诗韵&&&&【热问】&&&&哪些人群有高风险？&&&&7类夫妻属高发人群：妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；受孕时，夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；夫妻一方长期饲养宠物者。&&&&不过，唐氏筛查的结果只是一个概率，高于临界值的高危孕妇，也不一定就怀有唐氏儿，所以准妈妈们不要过于担心。&&&&■记者探访&&&&这名“唐氏儿”已经51岁了&&&&打破唐氏患者活不过50岁的魔咒&&&&如果命运让“唐宝宝”们来到这个世界，那就让我们给他们更多的关爱。在广陵区爱心阳光庇护中心，有一老一小两个“唐宝宝”。老的叫小武（化名），51岁，来中心四年；小的叫圆圆（化名），8岁，来中心大半年。&&&&中心负责人韩丹说，小武和圆圆虽然都是唐氏综合征患者，但性格迥异。小武性格安静，不声不响，有时还会帮老师忙。虽然小武已经是花白头发，但在韩丹和老师们的眼中，他就是一个心智未长成的孩子。“给小朋友们发好吃的，也肯定要给他一份。”韩老师说。有的时候，小武会突然想念已经过世的妈妈，老师们就轮流上前安慰他。如今，他已过51岁，身体健康，打破了唐氏患者活不过50岁的魔咒。&&&&圆圆家是外地的，家人对她非常疼爱。为了让她也有机会接触社会，培养生活的一些技能，与小朋友们一起玩，圆圆父母把孩子送到庇护中心。“刚送来那阵，她爷爷三天两头偷偷跑来，看老师对孩子好不好。”&&&&通过大半年的学习，圆圆已学会自己吃饭，会叫人上厕所。最让老师高兴的是，她不再像以前一样怕人，有志愿者过来，还会冲人家微笑。&&&&而让韩丹遗憾的是，中心以前还有两三个唐氏儿，都因为这样或那样的原因被父母带回去了。“现在大家对这个病认知度越来越高，希望父母们不要自暴自弃，也希望更多的人去关爱他们。”记者&张庆萍
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让人意想不到的是，其中还有产妇和6个月孕妇。
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　　王女士和老公结婚十几年育有一女，随着孩子一天天长大，外出求学跟自己在一起的时间也就变少了，王女士和老公就商量着是不是再生一个，王女士也问过女儿想不想要个弟弟妹妹，得到了女儿的支持以后，就鼓起勇气准备备孕二胎，在医生指导下，孕前吃了叶酸、育之缘调养好精子与卵子，没过多久，王女士就怀孕了，这让王女士一家都很高兴。然而，他们盼望的宝宝最终还是没能和他们见面……
　　因为王女士是年龄高风险，按照医生的嘱托去医院做了无创DNA产前检测、羊水穿刺等检查，在孕27周的时候，王女士肚里的宝宝被确诊为唐氏综合征，最后不得不忍痛终止妊娠。大同凤凰妇产医院产科专家表示，高龄产子不值得提倡，高龄产妇流产和难产的几率大，生出有问题宝宝的风险也较高。
　　患唐氏综合症有哪些原因？
　　唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。患该病的胎儿在子宫内比正常胎儿发育慢，出生后会出现智力障碍、残疾等一系列问题。现代医学证实，唐氏综合征的发生率与母亲怀孕年龄有关：高龄初产妇，更容易生唐氏儿。
　　造成胎儿畸形的主要原因有遗传因素、环境污染和不良嗜好等。如，孕早期遭致病毒感染、受到过辐射、用过不良药物、饲养猫狗等宠物、经常化浓妆、经常情绪不好、妊娠早期有过热浴史、营养不均衡或饮酒或喝咖啡、孕早期发生高热等。
　　哪几类女性人群最容易成为高龄产妇
　　1、现代高知女性为了深造和打拼事业只能将生育大计押后，例如大学毕业后再出国深造，回国就业稳定后再生娃，已经逼近四十大关；
　　2、是年轻时有多次流产史，或者本身是不育不孕患者，经过漫长的治疗后才要上孩子；
　　3、是丁克家庭“反悔”，年轻时享受两人自由时光，到了三十大几四十心态变化，又想生孩子；
　　4、是晚婚晚育的剩男剩女，或者有婚姻变故者二婚之后想生育。
　　预防“唐氏儿”的关键
　　从女性生理规律来说，优生年龄是23―28岁，女性生育能力过了30岁缓慢下降，35岁后迅速下降，到44岁后有87%的女性已失去受孕能力。
　　但对于绝大部分40岁左右才初次生育的女性来说，如此选择纯属迫不得已。如果无奈只好高龄产子，在怀孕的前中后期都要做足防护：在怀孕前做个系统的身体评估，排除内外科疾病，如果有基础病一定要治疗后或稳定期再怀孕；怀孕后一定要全程监控，尤其不要漏掉“唐氏儿”筛查，11―14周进行绒毛穿刺、16―22周做羊毛穿刺、超过22周做脐血穿刺。另外，要定期围产期保健，预防和治疗妊娠合并症。
　　另外，在备孕前后都一定要纠正不良的生活习惯，这是预防胎儿畸形的关键。并且所有孕妇都要进行唐筛检查，尤其是高龄产妇。
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客服邮箱：　　本来唐筛结果是高危，但是听说准确率不高，但是还是去做了羊水穿刺。一直都信心满满，但是仍旧得到了不好的结果。中午在家哭了半天，在医院忍住没哭。期间宝宝还动了很多次。其实自己是理智的，知道现在知道结果，总比生下来好。但是内心的痛苦还是有增无减，宝爸也很痛苦，看我那么伤心，自己在旁边掉眼泪。唉……被生活幽默了一把……
楼主发言：7次 发图：0张
　　为你好，也为孩子好，筛查出来总比生出来才知道好　　
　　@sphonix 1楼
22:00:00　　为你好，也为孩子好，筛查出来总比生出来才知道好　　-----------------------------　　谢谢你的安慰！
　　当妈的都不容易，只能坚强，下个宝宝一定会健健康康的　　
　　宝妈要坚强，相信未来会更好。　　
　　进来安慰安慰你，我四个月唐筛有一个值是810，它的临界值是270，算是低危中的中危，医生说不建议我做羊穿，毕竟是低危，如果不放心可以做无创。我和老公商量了，不做无创了，等月底四维再看看，如果各项结果都好就不去无创了，医生说四围排查不了唐氏儿，但有的唐氏儿面部特征明显，还有的伴随着心血管疾病，这些四维是可以看出来的!哎，生个娃得过好多关，无所谓男孩女孩，但求平安健康!愿你度过这次难关，下次孕育一个健康宝宝　　
　　坚强加油！　　
　　宝妈换家医院试试，我当时快30了连唐氏都没去做，也挣扎纠结了好久，最后决定不去做。我看过羊穿流产了，但是结果出来是好的，还有高危的，生下来也是健康宝宝，所以换家医院试试。这个结果也不是百分百的准确，但是如果真的准了，生了唐氏宝宝也是麻烦，两难。
　　羊穿几乎是百分百准确！唐氏不比其它问题、确实不能要！坚强一点、总比生下来好！　　
　　羊穿准确率95%+，太遗憾了，希望下次你能有个健康的宝贝。　　
　　@蕉下客1981 7楼
23:03:00　　进来安慰安慰你，我四个月唐筛有一个值是810，它的临界值是270，算是低危中的中危，医生说不建议我做羊穿，毕竟是低危，如果不放心可以做无创。我和老公商量了，不做无创了，等月底四维再看看，如果各项结果都好就不去无创了，医生说四围排查不了唐氏儿，但有的唐氏儿面部特征明显，还有的伴随着心血管疾病，这些四维是可以看出来的!哎，生个娃得过好多关，无所谓男孩女孩，但求平安健康!愿你度过这次难关，下次孕育一个健康......　　-----------------------------　　谢谢！现在也只有选择坚强！
　　@马甲穿起心不慌 11楼
23:45:00　　羊穿准确率95%+，太遗憾了，希望下次你能有个健康的宝贝。　　-----------------------------　　是啊，本身知道羊穿的准确率高，所以不再抱有不切实际的幻想。失去他，好过他一辈子的痛苦。
　　早点查出来总比生出来才发现好，好好养好身体　　
　　我一直都觉得唐筛准确率不高 觉得唐氏儿几率那么那么小 没想到真的存在 宝妈真不容易 为自己好也为宝宝好吧 相信宝宝也懂的　　
　　那你早期做NT结果怎么样　　
　　建议换家医院再看看，不要给自己留下遗憾！　　
　　楼主一定要坚强，2012年我也是31周引产一有问题的胎儿，心里的痛就别说了，说明这个宝宝跟自己的缘分不到，宝宝总会来的，我现在又怀孕35周了，希望孩子健康平安，也希望你走出这段阴影，总会有个健康的宝宝的！　　
　　@yuanyuanbaobao14 19楼
10:55:00　　楼主一定要坚强，2012年我也是31周引产一有问题的胎儿，心里的痛就别说了，说明这个宝宝跟自己的缘分不到，宝宝总会来的，我现在又怀孕35周了，希望孩子健康平安，也希望你走出这段阴影，总会有个健康的宝宝的！　　-----------------------------　　恩，我也这样劝导我老公。希望否极泰来。
　　是不是每个孕妇都要做这个检查？　　
　　不要伤心了
孕育一个健康的宝宝更重要
，调整好自己的心情
调理好自己的身体
准备孕育，要补充磷脂
羊水穿刺就是坚持里面的磷脂够不够
，磷脂是构成细胞膜的重要物质
是新生命的奠基石
。从现在开始做好备孕的准备 。吧自己身体调理好
孕育健康的宝宝。
　　@yuanyuanbaobao14
10:55:00　　楼主一定要坚强，2012年我也是31周引产一有问题的胎儿，心里的痛就别说了，说明这个宝宝跟自己的缘分不到，宝宝总会来的，我现在又怀孕35周了，希望孩子健康平安，也希望你走出这段阴影，总会有个健康的宝宝的！　　-----------------------------　　@失意的宝妈 20楼
14:21:00　　恩，我也这样劝导我老公。希望否极泰来。　　-----------------------------　　无创Dna做了吗？这个才是100%准确
　　@yuanyuanbaobao14
10:55:00　　楼主一定要坚强，2012年我也是31周引产一有问题的胎儿，心里的痛就别说了，说明这个宝宝跟自己的缘分不到，宝宝总会来的，我现在又怀孕35周了，希望孩子健康平安，也希望你走出这段阴影，总会有个健康的宝宝的！　　-----------------------------　　@失意的宝妈
14:21:00　　恩，我也这样劝导我老公。希望否极泰来。　　-----------------------------　　@truth楼
16:04:00　　无创Dna做了吗？这个才是100%准确　　-----------------------------　　没有，医院不建议做无创，因为现在只是个科研项目，说准确性比羊穿低。
　　羊穿的确是最准的，无创做完有问题还是要羊穿确诊。楼主其实是有福气的，宝宝没有出来拖累全家，也没有尝到人世间的苦难！　　
　　【2014年原创】
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　　@失意的宝妈 24楼
16:10　　@yuanyuanbaobao14
10:55:00　　楼主一定要坚强，2012年我也是31周引产一有问题的胎儿，心里的痛就别说了，说明这个宝宝跟自己的缘分不到，宝宝总会来的，我现在又怀孕35周了，希望孩子健康平安，也希望你走出这段阴影，总会有个健康的宝宝的！　　-----------------------------　　@失意的宝妈
14:21:00　　恩，我也这样劝导我老公。希望否极泰来。　　------……　　-----------------------------　　我当时唐筛高危，很高，做了无创DNA检测，结果低风险，准确率还是很高的。现在宝宝已经五个多月，聪明可爱，比周围同月份的宝宝机灵很多，无创还是很准确的，而且只是抽个血，对胎儿一点儿伤害都没有　　
　　@蕉下客1981 7楼
23:03:00　　进来安慰安慰你，我四个月唐筛有一个值是810，它的临界值是270，算是低危中的中危，医生说不建议我做羊穿，毕竟是低危，如果不放心可以做无创。我和老公商量了，不做无创了，等月底四维再看看，如果各项结果都好就不去无创了，医生说四围排查不了唐氏儿，但有的唐氏儿面部特征明显，还有的伴随着心血管疾病，这些四维是可以看出来的!哎，生个娃得过好多关，无所谓男孩女孩，但求平安健康!愿你度过这次难关，下次孕育一个健康......　　-----------------------------　　你要向楼主学习！！！　　我能说恭喜楼主么？　　虽然这话很残酷，可是如果楼主抱着侥幸心理没有去羊穿，能说一辈子都毁了么？　　现在还有机会从头来.....　　我有个客户就是六个月的时候发现是唐氏儿。引产了，痛苦死了。但是两年后又生出了健康的宝宝，过去的就只是一个插曲而已。
　　@马甲穿起心不慌
23:45:00　　羊穿准确率95%+，太遗憾了，希望下次你能有个健康的宝贝。　　-----------------------------　　@失意的宝妈 13楼
09:04:00　　是啊，本身知道羊穿的准确率高，所以不再抱有不切实际的幻想。失去他，好过他一辈子的痛苦。　　-----------------------------　　羊穿100%准确，我的知识
　　@tuantuanfeng
18:36:00　　@蕉下客1981 7楼
23:03:00 　　进来安慰安慰你，我四个月唐筛有一个值是810，它的临界值是270，算是低危中的中危，医生说不建议我做羊穿，毕竟是低危，如果不放心可以做无创　　-----------------------------　　我是低危中的中危，医生都不建议我做羊穿，说没必要!再说了，唐筛这个项目真让人头疼，医生说三十岁以上好多都是这个区间的数字　　
　　@蕉下客1981
23:03:00　　进来安慰安慰你，我四个月唐筛有一个值是810，它的临界值是270，算是低危中的中危，医生说不建议我做羊穿，毕竟是低危，如果不放心可以做无创。我和老公商量了，不做无创了，等月底四维再看看，如果各项结果都好就不去无创了，医生说四围排查不了唐氏儿，但有的唐氏儿面部特征明显，还有的伴随着心血管疾病，这些四维是可以看出来的!哎，生个娃得过好多关，无所谓男孩女孩，但求平安健康!愿你度过这次难关，下次孕育一个健康......　　-----------------------------　　@tuantuanfeng 28楼
18:36:00　　你要向楼主学习！！！　　我能说恭喜楼主么？　　虽然这话很残酷，可是如果楼主抱着侥幸心理没有去羊穿，能说一辈子都毁了么？　　现在还有机会从头来.....　　我有个客户就是六个月的时候发现是唐氏儿。引产了，痛苦死了。但是两年后又生出了健康的宝宝，过去的就只是一个插曲而已。　　-----------------------------　　恩，你说得很对。谢谢你。
　　@蕉下客1981
23:03:00　　进来安慰安慰你，我四个月唐筛有一个值是810，它的临界值是270，算是低危中的中危，医生说不建议我做羊穿，毕竟是低危，如果不放心可以做无创。我和老公商量了，不做无创了，等月底四维再看看，如果各项结果都好就不去无创了，医生说四围排查不了唐氏儿，但有的唐氏儿面部特征明显，还有的伴随着心血管疾病，这些四维是可以看出来的!哎，生个娃得过好多关，无所谓男孩女孩，但求平安健康!愿你度过这次难关，下次孕育一个健康......　　-----------------------------　　@tuantuanfeng
18:36:00　　你要向楼主学习！！！　　我能说恭喜楼主么？　　虽然这话很残酷，可是如果楼主抱着侥幸心理没有去羊穿，能说一辈子都毁了么？　　现在还有机会从头来.....　　我有个客户就是六个月的时候发现是唐氏儿。引产了，痛苦死了。但是两年后又生出了健康的宝宝，过去的就只是一个插曲而已。　　-----------------------------　　@失意的宝妈 31楼
20:11:00　　恩，你说得很对。谢谢你。　　-----------------------------　　尽快引产，然后好好调养，过一年再怀，子宫一定要恢复一年再来，我认识两个人都是畸形胎引产，后来生了特别好的孩子......　　挺挺就过去了。做人就得想得开
　　我刚做的无创，结果很好，无创的是百分之九十九，如果出生有意外，保险20万。医院直接与我签的字，你考虑下，　　
　　@daixiner 33楼
21:50:00　　我刚做的无创，结果很好，无创的是百分之九十九，如果出生有意外，保险20万。医院直接与我签的字，你考虑下，　　-----------------------------　　楼主已经确诊了.....
　　我的唐氏结果，有一项高0.09，没做无创，没做羊穿，照了四维，宝宝很正常！不过心里还是很不安！PS谁知道哪里可以做无创？我在深圳宝安！
　　我唐筛也是超高危，21三体1：8，唉，预约了羊水穿剌了，不管什么结果，发现总比没发现好。共勉！
　　楼主抱抱，话说我每次看到唐氏儿都特别心酸，不能和正常人一样过日子好可怜　　
　　@失意的宝妈 我也是和你一样的情形，唐氏高危1:5,胎儿全身水肿，日，胎儿16周，住院引产，胎儿fish后结果是21-三体，仍在抑郁中，我坚强了不少，希望我们大家都好。加油！
请遵守言论规则，不得违反国家法律法规