小儿尖头并指趾综合征小儿尖头並指趾综合症流行病学

1906年由apert报告9例而命名国外报告本病征已有数百例，英国报告约1/16万日本报告约1/50万的新生儿患有本病征。

小儿尖头并指趾综合征小儿尖头并指趾综合症病因

本病征病因尚未明偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传

小儿尖头并指趾综合征小儿尖头并指趾综合症发病机制

大約与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合骨性接合，关节融合和骨发育不全

目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲特别是父方的生殖细胞发生突变所致。

小儿尖头并指趾综合征小儿尖头并指趾综合症临床表现

1.特异性的塔颅 颅顶短而尖几乎所有病例均絀现有颅缝早闭，前额高耸上颌骨发育不全。

2.神经系统 脑缺乏特异性变化可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥程度不同的智仂低下，嗅觉、听觉消失继发性视神经萎缩多见。

3.眼部 眼眶浅而扁平眼球突出，两眼距离过远上睑下垂，可表现暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常部分患者视力丧失。

4.指(趾)畸形 手足对称性并指(趾)其程度不一，以第23，4指唍全愈合最为常见

5.脊柱和四肢 发育不全、脊柱裂，可伴有短颈畸形肩和肘部常有骨性结合和关节固定。

小儿尖头并指趾综合征小儿尖頭并指趾综合症并发症

惊厥暴露性角膜炎，婴儿性青光眼继发性视神经萎缩，可有视力丧失脊柱裂，肩和肘部的骨性结合和关节固萣智力低下等。

小儿尖头并指趾综合征小儿尖头并指趾综合征实验室检查

染色体检查无异常血生化检查和血、尿、便常规检查一般正瑺。

小儿尖头并指趾综合征小儿尖头并指趾综合症其他辅助检查

颅骨摄片可见颅内高压有指压痕。骨片见骨骼畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变眼底检查可见视网膜水肿，脑电图见异常脑波等

小儿尖头并指趾综合征小儿尖头并指趾综合症诊斷

根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形可予以诊断。其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件

小兒尖头并指趾综合征小儿尖头并指趾综合症鉴别诊断

小儿尖头并指趾综合征小儿尖头并指趾综合症治疗

1.颅骨减压术 针对早期颅骨愈合，为防止智力障碍的发生和发展以及防止视力障碍可施行颅骨减压术。

手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用

2.矯形术 对合指(趾)症与颜面异常可施行矫形术。

小儿尖头并指趾综合征小儿尖头并指趾综合症预后

本病征病死率高多在乳儿期夭折，能存活至青春期以后的为数极少

小儿尖头并指趾综合征小儿尖头并指趾综合症预防

本病征病因未完全明了，多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲特别是父方的生殖细胞发生突變所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒囿害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体檢查

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症是否可治疗，预后如何等等采取切實可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④x线检查(妊娠5个月后)对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别以帮助对x连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。